Präzisionsmedizin: Wenn das Erbgut über die Therapie entscheidet
Ausdruck des Ergebnisses einer Gen-Squenzierung
(Bild: SINITAR, shutterstock)
Die Präzisionsmedizin revolutioniert die Krebstherapie. Zunehmend werden individuelle genetische Merkmale berücksichtigt. Doch profitieren alle Patienten?
Die Bundesärztekammer definiert Präzisionsmedizin als einen Ansatz, bei dem "Merkmale und Faktoren des einzelnen Patienten und seiner Erkrankung einen weiter zunehmenden Einfluss auf die Beurteilung des Nutzens und der Risiken therapeutischer Modalitäten" gewinnen.
Bisher wird die Methode vor allem bei Krebserkrankungen eingesetzt.
Bei der personalisierten Medizin suchen die Ärzte vor Behandlungsbeginn nach gezielten Angriffspunkten für die Therapie, die manchmal höchst individuell ausfallen. Diese Angriffspunkte werden Biomarker genannt – molekulare oder genetische Merkmale, die Aufschluss darüber geben, wie etwa ein Tumor wächst und auf welche Medikamente er voraussichtlich reagieren wird.
Suche nach Biomarkern
Im ersten Schritt entnimmt der Arzt eine Gewebe- oder Blutprobe, die dann im Labor untersucht wird. Mit modernen Verfahren zur Gen-Sequenzierung ("Next-Generation-Sequencing") können Spezialisten das genetische Profil des Patienten oder des Tumors erstellen ("genetic profiling").
Bei der Analyse suchen die Experten nach spezifischen Genveränderungen oder anderen molekularen Merkmalen. Die Österreichische Plattform für Personalisierte Medizin erklärt dazu: "Diese Methode macht es möglich, Menschen, die aufgrund ihrer genetischen 'Ausrüstung' von einer bestimmten Therapie nicht oder kaum profitieren würden, die Nebenwirkungen dieser Therapie zu ersparen."
Zielgerichtete Therapie
Wenn die Ärzte einen passenden Biomarker finden, können Sie mit einer zielgerichtet therapiert werden ("Targeted Therapy"). Ein Beispiel ist der Hautkrebs: Bei gut der Hälfte der Melanompatienten führt eine Überaktivität eines einzigen Proteins zum Zellwachstum. Durch einen entsprechenden Mutationstest kann bereits im Vorfeld erkannt werden, ob ein Patient auf eine entsprechend ausgerichtete Therapie ansprechen wird.
Neben solchen zielgerichteten Therapien gilt die Immuntherapie als wichtiger moderner Behandlungsansatz, wozu unter anderem auch die CAR-T-Zell-Therapie zählt. Hier werden Methoden eingesetzt, die das körpereigene Immunsystem aktivieren, um gegen die Krebserkrankung vorzugehen. Auch bei der Immuntherapie können Biomarker helfen, diejenigen Patienten zu identifizieren, bei denen diese Behandlung am besten wirkt.
Bereits etablierte Anwendungen
Präzisionsmedizinische Methoden kommen heute vor allem in der Behandlung von Tumoren zum Einsatz – teilweise auch schon routinemäßig. So gehört die genetische Biomarker-Analytik bei den meisten Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs bereits zur Routine.
Wenn bestimmte Genveränderungen gefunden werden, können Patienten mit zielgerichteten Medikamenten behandelt werden, die deutlich bessere Prognosen erlauben als die klassische Chemotherapie.
Die Bundesärztekammer berichtet von eindrucksvollen Ergebnissen: "Die mediane Lebenserwartung dieser Patienten betrug 81 Monate, während historische Vergleichsdaten von Lungenkrebspatienten, die nur mit Chemotherapie behandelt wurden, weniger als ein Zehntel dieses Zeitraums zeigen."
Das Molekulare Tumorboard
Für Patienten ohne Erfolg versprechende Standardtherapien oder mit seltenen Tumoren gibt es eine besondere Möglichkeit: das Molekulare Tumorboard. Dabei handelt es sich um eine Expertenrunde aus verschiedenen Fachrichtungen, die auf Basis Ihres molekularen Tumorprofils eine individuelle Therapieempfehlung erarbeitet.
Solche Gremien gibt es an einigen Unikliniken (Schleswig-Holstein, Düsseldorf), die teilweise auch standortübergreifend zusammenarbeiten. Der Zugang zu den Boards ist unterschiedlich geregelt: Entweder der behandelnde Facharzt entscheidet oder es gibt ein Antragsverfahren.
Kosten werden oft übernommen
Zugelassene und als Standardtherapie etablierte personalisierte Behandlungen werden von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt. Das gilt für die molekulare Diagnostik ebenso wie für die darauf aufbauenden Therapien.
Die Bundesärztekammer stellt klar: "Die Verfahren und Arzneimittel, die im Rahmen der Präzisionsmedizin eingesetzt werden, müssen zunächst exakt den gleichen Anforderungen nach Evidenz unterliegen wie andere Therapien." Das bedeutet, dass auch personalisierte Medikamente die üblichen Zulassungsverfahren durchlaufen müssen, bevor die Krankenkassen die Kosten übernehmen.
Bei Lungenkrebs etwa ist die Testung auf bestimmte Biomarker (wie EGFR oder ALK) und die anschließende zielgerichtete Therapie für betroffene Patienten eine Kassenleistung. Die Bundesärztekammer beziffert die Kosten auf etwa 380 Millionen Euro jährlich für alle Lungenkrebspatienten in Deutschland – ein Betrag, der als finanzierbar gilt.
Neuerungen und Ausnahmen
Seit 2024 gibt es eine wichtige Neuerung: Mit einem Modellvorhaben nach § 64e SGB V wird erstmals eine umfassende Genomsequenzierung für bestimmte Krebserkrankungen als Krankenhausleistung abrechnungsfähig. Die Bundesärztekammer dazu: "Mit dem 'Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen' gemäß § 64e SGB V, dessen praktische Anwendung im zweiten Halbjahr 2024 gestartet ist, werden erstmals hochspezialisierte Diagnostikverfahren für seltene Erkrankungen als Krankenhausleistungen für die an diesem Modellvorhaben beteiligten Krankenhäuser abrechnungsfähig."
In besonderen Fällen können die Krankenkassen sogar für Behandlungsmethoden aufkommen, die noch nicht dem medizinischen Standard entsprechen. Das hat das Bundessozialgericht entschieden. Diese Ausnahmeregelung greift vor allem dann, wenn für einen Patienten keine Standardtherapie mehr zur Verfügung steht und eine neue Methode Aussicht auf Erfolg bietet.
Realistische Erwartungen wichtig
Die Bundesärztekammer betont, dass die personalisierte Medizin noch am Anfang ihrer Entwicklung steht: "Obgleich durch neue Therapien in den letzten Jahrzehnten (…) erhebliche Erfolge erzielt wurden, stellen viele Tumorentitäten (…) unverändert eine große medizinische Herausforderung dar."
So weist längst nicht jeder Tumor Biomarker auf, für die es bereits zugelassene Therapien gibt. Und nicht jede personalisierte Therapie wirkt bei jedem Patienten gleich gut. Dennoch haben sich die Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahren deutlich verbessert, und die Forschung schreitet rasch voran.