Qoşe xəstəliyi
| Qoşe xəstəliyi | |
|---|---|
| | |
| XBT-10-KM | E75.22, E75.2 |
| OMIM | 230800 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| MeSH | D005776 |
Qoşe xəstəliyi (ing. Gaucherˋs dis.) – lizosomal hidrolazanın genetik defekti nəticəsində lipid toplanmasının pozulmasıdır. Qlükoserebrozidlərin baş beyində (əqli inkişafdanqalma), sümüklərdə toplanması baş verir. Sümüklərdə (osteonekrozla bağlı) və bel fəqərələrində (OP bağlı sınıqla) ağrı olur, bəzən sümük krizi baş verir. Hepatosplenomeqaliya, ağciyərlərin zədələnməsi baş verir.[1]
İstinadlar
[redaktə | vikimətni redaktə et]- ↑ F. Y. Talıbov, N. T. Zamanov, G. R. Ələkbərova, N. R. Abdullayeva. Revmatologiya (Terminlər, anlayışlar). Bakı, "Elm və təhsil", 2022
Lüğətlər və ensiklopediyalar | |
|---|---|
| Normativ yoxlama |