Conociendo el sarcoma de Gist

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se consideran un cáncer poco frecuente y son la neoplasia maligna de origen mesenquimal más común con una incidencia media de 0,4 a 2 casos por cada 100 000 habitantes al año¹. 

Los tumores² GIST suelen presentarse en adultos, con una edad media al diagnóstico de 60 a 65 años, y son igual de frecuentes en hombres y mujeres. Los GIST pediátricos son raros, se diagnostican a una edad media de 15 años y presentan características clínicas y moleculares diferentes².

El GIST es un sarcoma de tejidos blandos que puede aparecer en cualquier parte del tracto digestivo y se desarrollan, principalmente, en el estómago, representan, aproximadamente, el 60 % de los casos². Alrededor del 35 % se presentan en el intestino delgado y con menor frecuencia, los GIST pueden originarse en el recto, el colon o el esófago². En muy raras ocasiones, un GIST puede aparecer en la cavidad abdominal².

En la actualidad se desconoce qué causa el GIST y no se han identificado factores de riesgo ambientales ni relacionados con el estilo de vida, aunque la mayoría de las personas con GIST presentan una mutación genética que puede impulsar el desarrollo del tumor, pero por el momento no se ha determinado por qué se presenta esta mutación en algunas personas².

Dada la rareza de esta enfermedad, la experiencia de los especialistas en GIST es crucial para un manejo eficaz de la enfermedad². Para tumores del estroma gastrointestinal es necesaria una ejecución multidisciplinaria del tratamiento que involucre a patólogos, radiólogos, cirujanos, oncólogos médicos, así como gastroenterólogos y especialistas en medicina nuclear, según corresponda².  El tratamiento debe llevarse a cabo en los Centros Servicios y Unidades de Referencia, que comparten experiencia multidisciplinaria y tratan a un gran número de pacientes anualmente¹. Estos centros participan en ensayos clínicos en curso, en los que la inclusión de pacientes con GIST es una práctica común¹.

El diagnóstico de GIST

La hemorragia gastrointestinal y el dolor abdominal son los síntomas más frecuentes al momento del diagnóstico². La hemorragia puede ser crónica (anemia) o aguda (hematemesis o melena), requiriendo intervención urgente². Además, puede presentarse como abdomen agudo debido a la rotura de un tumor o a una perforación del intestino delgado². En algunos casos, la presentación es asintomática².

Los especialistas deben establecer el tamaño y la ubicación del tumor para poder realizar el mejor diagnóstico². Así, las pruebas determinarán la agresividad o no de la enfermedad². A la vez, los especialistas, buscan factores que sugieran si el tumor podría crecer rápidamente, esto se denomina tasa mitótica, y también suelen analizar mutaciones genéticas que pueden afectar la eficacia de algunos medicamentos².

Las pruebas para un diagnóstico eficaz suelen ser, entre otras, un PET, un TAC, una resonancia magnética y análisis de sangre². 

Si el tumor GIST se puede extirpar quirúrgicamente, se denomina ‘GIST resecable’¹. Por otra parte, el GIST avanzado se define como un GIST que ya no se puede tratar solo con cirugía, que ha reaparecido o que se ha diseminado a otras partes del cuerpo¹. 

La progresión de la enfermedad puede ocurrir si los genes continúan cambiando (mutando), lo que significa que una persona con GIST puede presentar mutaciones nuevas y diferentes con el tiempo². Si esto sucede, el tratamiento podría dejar de funcionar, incluso si funcionaba antes. Esto se llama resistencia a los medicamentos². Es posible que el paciente no se dé cuenta de que su tratamiento para el GIST ya no está funcionando, o que presente nuevos síntomas que indiquen que algo no va bien. Dado que puede ser difícil darse cuenta por sí solo, es importante asistir a las citas de seguimiento. De ahí la importancia de conocer la evolución en el tiempo y el tratamiento.

Estrategias para afrontar la enfermedad

El paciente con GIST debe encontrar la manera de vivir con la enfermedad y saber que no está solo. 

En la actualidad, existen grupos de apoyo, información rigurosa en Internet además de todo el conocimiento que le puede aportar su oncólogo, enfermera oncológica y su psiconcólogo. 

En este sentido, existen asociaciones de pacientes, sin ánimo de lucro, que ofrecen información, webinar, noticias de actualidad y diferentes recursos. 

Destacamos algunas como el Colectivo GIST España un grupo de supervivientes de GIST, que informa a través de su blog cómo abordar esta enfermedad³. Ponen a disposición de los pacientes y familiares un manual con un lenguaje sencillo y accesible para que puedan aprender sobre la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento³. 

Otra de las entidades es la Fundación Mari Paz Jiménez Casado cuya misión es ayudar a personas y grupos que padezcan en vida una situación de necesidad, motivada principalmente por el sarcoma⁴. En su web presentan sus becas y proyectos de formación e investigación⁴. Es su forma de contribuir a incentivar la formación e investigación clínica.

La Asociación Sarcomas Grupo Asistencial (ASARGA) agrupa a afectados de todos los tipos de sarcoma en España, dando soporte tanto a las personas que padecen esta enfermedad como a sus familiares⁵. En su web ponen a disposición de los pacientes recursos y cuentan con la colaboración de profesionales de la salud expertos en este tipo de tumores y otras disciplinas implicadas en el cuidado de pacientes con sarcoma para asesorarlos o despejar dudas cuando sea necesario⁵.

Los pacientes también pueden recurrir a información sobre el tumor del estroma gastrointestinal (GIST) en un espacio científico para los pacientes en el que pueden obtener información sobre su enfermedad y acceder a recursos prácticos, además de una comunidad que los acompañen a lo largo de su recorrido⁶. También ofrecen una lista de Centros de Sarcoma en Europa⁶.  Porque los pacientes con GIST no tienen que afrontar este viaje solos.

Las imágenes de este material son puramente ilustrativas y no se refieren a pacientes reales. Cualquier referencia a una persona se deberá considerar aleatoria.

²Tumores del estroma gastrointestinal: Guías de práctica clínica ESMO–EURACAN–GENTURIS para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento Casali, PG y otros. Anales de Oncología, Volumen 33, Número 1, 20 – 33 https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.09.005

³Colectivo GIST España Disponible en https://colectivogist.wordpress.com/   Último acceso noviembre 2025.

⁴Fundación Mari Paz Jiménez Casado Disponible en https://www.fundacionmaripazjimenez.org/index.php  Último acceso noviembre de 2025.

⁵Asociación Sarcomas Grupo Asistencial (ASARGA) Disponible en https://www.asarga.es/   Último acceso noviembre 2025.

⁶Vivir con GIST. Disponible en https://livingwithgist.eu/ Último acceso noviembre 2025.

Este contenido ha sido desarrollado por UE Studio, firma creativa de branded content y marketing de contenidos de Unidad Editorial, para Deciphera.