Variaciones dismórficas en el autismo primario

• Autores: Daniel Quintana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Teddy Osmin Tamargo Barbeito, Denia Tasé Vila, Yohandra Calixto Robert, Dayami Dorta
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 11, Nº. 1, 2021 (Ejemplar dedicado a: enero-abril)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Dysmorphic variations in primary autism
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Objetivo: Analizar dismorfológicamente las características de los niños con autismo primario.Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados en 126 niños con autismo primario, atendidos en el Servicio de Referencia Nacional de Genética Médica, del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, y en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo, de Mayabeque, entre octubre 2014 y septiembre 2019. Las variables estudiadas incluyeron: rasgos dismórficos, número de dismorfias y regiones anatómicas. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de frecuencias y asociación.Resultados: Fueron dismórficos 21 % de los casos, mientras que 8,7 % de los controles tenía esa categoría. En cuanto al sexo, en los casos tuvo dismorfias 58,8 % de las hembras y 43,1 % de los varones. Las dismorfias (en los casos) predominaron en la región de cabeza - cuello (62,7 %). Se describieron 66 dismorfias diferentes; la más frecuente en los casos y controles fue la macrocefalia con 42,9 % y 16,7 %, respectivamente. Se demostró asociación entre el número de dismorfias y el diagnóstico de autismo primario con un OR= 1,994; IC 95 %: 1,613 - 2,463. Las alteraciones de cabeza - cuello y tegumentarias estuvieron asociadas con el autismo primario (OR= 5,750 y OR= 2,174, respectivamente).Conclusiones: La evidencia sugiere que los rasgos dismórficos son más frecuentes en niños con autismo primario que en controles neurotípicos, principalmente los de las regiones de cabeza - cuello y tegumentos. La probabilidad de tener este trastorno se incrementa a medida que el número de dismorfias es mayor.

  • English

    Objective: To dysmorphologically analyze the characteristics of children with primary autism.Methods: A matched case-control study was carried out in 126 children with primary autism, who were assisted at the National Reference Service for Medical Genetics, at Juan Manuel Márquez Pediatric Teaching Hospital in Havana, and at the Provincial Consultation of Neurodevelopment, in Mayabeque, from October 2014 to September 2019. The variables studied included dysmorphic features, number of dysmorphies, and anatomical regions. The statistical analysis, measures of frequencies and association were used.Results: 21% of the cases were dysmorphic, while 8.7% of the control cases had this category. 58.8% of the female subjects and 43.1% of the male ones had dysmorphia. In these cases, dysmorphia predominated in the head - neck region (62.7%). Sixty-six different dysmorphies were described; macrocephaly was the most frequent one in cases (42.9%) and control cases (16.7%). An association between the number of dysmorphs and the diagnosis of primary autism was demonstrated with an OR = 1,994; 95% CI: 1.613-2.463. Head-neck and integumentary alterations were associated with primary autism (OR = 5,750 and OR = 2,174, respectively).Conclusions: The evidence suggests that dysmorphic features are more frequent in children with primary autism than in neurotypical control cases, mainly those of the head-neck and integument regions. The probability of having this disorder increases as the number of dysmorphies increases.