Evaluación de siete programas bioinformáticos para el análisis terciario de datos genómicos generados a partir de la secuenciación del exoma completo en un grupo piloto de pacientes

• Autores: Nerea Bastida Lertxundi, Itxaso Martí Carrera, Borja Laña Ruiz, Raquel Muguerza Iraola, Raquel Saez Villaverde, Julien Swen Crettaz
• Localización: Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio, ISSN-e 2628-491X, Vol. 6, Nº. 1, 2025, págs. 37-45
• Idioma: español
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  • Evaluar siete programas bioinformáticos de priorización y clasificación automática que utilizan algoritmos de inteligencia artificial.

    Métodos: Se evaluaron 24 variantes genéticas que explicaran el fenotipo de 20 pacientes. Los archivos FASTQ se cargaron paralelamente en los siguientes programas bioinformáticos: Emedgene, eVai, Varsome Clinical, CentoCloud, y QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret, SeqOne y Franklin.

    Para la priorización y clasificación automática, se utilizó el fenotipo de los pacientes, introduciéndolo en los programas mediante términos HPO. La clasificación de referencia se estableció siguiendo los criterios y recomendaciones de las guías clínicas de la American College of Medical Genetics (ACMG) and Genomics, Association of Molecular Pathology y ACMG/ClinGen