Recomendaciones de expertos para la transición a la vida adulta del paciente con distrofia muscular de Duchenne

• Autores: Edna Julieth Bobadilla Quesada, Manuel Huertas Quiñones, Juan D. Lasprilla Tovar, Francisco Prado, Edicson Ruiz, Dionis Vallejo, Pilar Anzola, Mónica Ayala, Ramses Badilla, Richard Baquero Rodríguez, Norma Carolina Barajas, Paulo Becerra Ortiz, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañon, Sandra Milena Castellar Leones, Mina Chung, Gustavo Contreras, Cristian Correa Ramírez, Julio Muriel, Alberto Dubrovsky, Otman Fernández Concepción, Marcelo Galvez, Pilar Garavito Galofre, Ana Garcia, Roberto Garcia, Gisel Gordillo González, Víctor Guerra, Andrea Lesmes, Isabel Londoño, Melvin López, Nury Mancilla, Peggy Martínez Esteban, Liliana Mesa, Sergio Nossa, Rogelio Odales Ibarra, Sandra Ospina, Harry Pachoja, Ximena Palacios, Angela Paredes, Sandra Pérez, Laura Pirra, Juan Carlos Prieto, Julián Ramirez, Katherine Ramos, Carolina Rivera, Felipe Ruiz, Diana Sánchez, Gregorio A. Sierra Del Villar, Carlos Silvera, Diana Soto, Alfonso Suarez, Fernando Suárez, Lina Tavera, María Julia Torres Murillo, Maria Paola Torres, Ener Villa, Milena Villamil
• Localización: Ciencias de la salud, ISSN-e 2145-4507, ISSN 1692-7273, Nº. Extra 23, 2025 (Ejemplar dedicado a: Edición especial)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Recomendações sobre o gerenciamento integrado para a transição ideal para a vida adulta do paciente com distrofia muscular de Duchenne
  • Recommendations on the Comprehensive Management for the Optimal Transition to Adulthood of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad autosómica, ligada a X, recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva. El tratamiento en DMD ha demostrado prolongar el tiempo de la capacidad de marcha y la supervivencia, con un aumento en el número de pacientes que hacen la transición de la adolescencia a la vida adulta. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre las distintas estrategias de manejo de los pacientes con DMD durante la transición a la vida adulta.

    Métodos: Se conformó un panel de 58 expertos especialistas, quienes contaron con una revisión de la literatura previa al consenso. Durante la reunión de consenso, y con base en la evidencia disponible y su experticia clínica, se elaboraron recomendaciones sobre la transición a la vida adulta de los pacientes con DMD. Se determinó favorabilidad del 85 % y todas las recomendaciones fueron aceptadas con un porcentaje de favorabilidad mayor del 90%.

    Conclusión: El presente artículo, resultado de un consenso de expertos, hace una serie de recomendaciones sobre el manejo de la transición a la edad adulta de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, que cubren diferentes áreas: neuromuscular, endocrinológica, respiratoria, cardiovascular, gastroenterológica, nutricional, de salud mental y nefrológica.

  • English

    Introduction: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an autosomal recessive disease characterized by progressive muscle weakness. Treatment for DMD has been shown to prolong the time to loss of gait and death, with an increase in the number of patients transitioning to adulthood. This article makes a series of recommendations on the management strategy for patients with DMD during the transition to adulthood.

    Methods: A panel of 58 expert specialists was formed and a pre-consensus literature review was conducted. During the consensus meeting and based on the available evidence and their clinical expertise, recommendations on the transition to adulthood of patients with DMD were developed. A favorability of 85% was determined and all recommendations were accepted with a percentage of favorability greater than 90%.

    Conclusion: This article, the result of a consensus of experts, makes a series of recommendations on the management of the transition to adulthood of patients with Duchenne Muscular Dystrophy, covering different areas such as neuromuscular, endocrinological, respiratory, cardiovascular, gastro-nutritional, mental health and nephrological.

  • português

    Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por fraqueza muscular progressiva. Foi demonstrado que o tratamento da DMD prolonga o tempo até a perda da marcha e a morte, com um aumento no número de pacientes em transição para a vida adulta. Este artigo faz uma série de recomendações sobre a estratégia de gerenciamento para pacientes com DMD durante a transição para a idade adulta.Métodos: Foi formado um painel de 58 especialistas e foi realizada uma revisão pré-consenso da literatura. Durante a reunião de consenso e com base nas evidências disponíveis e em sua experiência clínica, foram desenvolvidas recomendações sobre a transição para a vida adulta de pacientes com DMD. Foi determinada uma favorabilidade de 85% e todas as recomendações foram aceitas com uma porcentagem de favorabilidade superior a 90%.Conclusão: Este artigo, resultado de um consenso de especialistas, faz uma série de recomendações sobre o gerenciamento da transição para a vida adulta de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, abrangendo diferentes áreas, como neuromuscular, endocrinológica, respiratória, cardiovascular, gastro-nutricional, saúde mental e nefrológica.