Resumen La amiloidosis es una enfermedad heterogénea, de origen hereditario o adquirido, que se caracteriza por el depósito anormal de proteínas fibrilares en diversos tejidos. Esta enfermedad puede manifestarse de manera localizada o sistémica, lo que genera una amplia variabilidad en su presentación clínica y, frecuentemente, retrasa el diagnóstico. Por ello, es fundamental la identificación temprana de los signos y síntomas para mejorar el pronóstico. El primer posicionamiento mexicano sobre la amiloidosis cardíaca tiene como objetivo resumir las principales características de la enfermedad y sus subtipos, identificando datos de alarma que incrementen la sospecha de su presencia. Además, busca ofrecer un algoritmo diagnóstico que integre los estudios de imagen y de laboratorio disponibles en nuestro país, con el fin de simplificar la toma de decisiones y llegar a un diagnóstico de manera rápida, práctica y actualizada, basado en recomendaciones sustentadas en evidencia científica. Una vez confirmado el diagnóstico, se abordan los distintos retos terapéuticos, tanto farmacológicos como no farmacológicos, ya que los pacientes no responden al tratamiento convencional de insuficiencia cardíaca. Por ello, el tratamiento debe ser individualizado para cada paciente, teniendo en cuenta la presencia de otras comorbilidades. Finalmente, se presentan los principales factores pronósticos que guiarán un tratamiento adecuado, incluyendo los resultados del asesoramiento genético.
Abstract Amyloidosis is a heterogeneous, hereditary or acquired disease characterized by the abnormal deposition of fibrillar proteins in various tissues. The disease can be either localized or systemic, leading to significant variability in its clinical presentation and often causing diagnostic delays. For this reason, early identification of signs and symptoms is essential to improve prognosis. The first Mexican position paper on cardiac amyloidosis aims to summarize the main features of the disease and its subtypes, identifying warning signs that increase clinical suspicion. Additionally, it provides a diagnostic algorithm incorporating the imaging and laboratory studies available in our country, to streamline decision-making and facilitate a fast, practical, and up-to-date diagnosis based on evidence-based recommendations. Once the diagnosis is confirmed, the various therapeutic challenges of this disease, both pharmacological and non-pharmacological, are discussed, as patients do not respond to conventional heart failure treatments. Therefore, treatment must be individualized for each patient, considering the presence of other comorbidities. Finally, the key prognostic factors are outlined to guide appropriate treatment, including results from genetic counseling.
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