Síndrome nefrótico secundario a deficienciade lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT): Reporte de un caso

• Gustavo Marín ^[1] ; José Luis Torres ^[2] ; Rocío López ^[3] ; Rafael Andrade ^[4]
  1. [1] Universidad Nacional de Tres de Febrero

     Universidad Nacional de Tres de Febrero

     Argentina

     
  2. [2] Universidad Autónoma de Nuevo León

     Universidad Autónoma de Nuevo León

     México

     
  3. [3] Universidad Autónoma de Guerrero

     Universidad Autónoma de Guerrero

     México

     
  4. [4] Universidade Federal de São Paulo

     Universidade Federal de São Paulo

     Brasil

     

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• Localización: Acta médica colombiana, ISSN-e 2248-6054, Vol. 31, Nº. 4, 2006
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nephrotic syndrome, secondary to lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency: Case report
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• Resumen
  • español

    La triada de anemia, síndrome nefrótico y opacidad corneal sugiere deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT), desorden familiar autosómico recesivo que cursa con altosniveles de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado con formación de una lipoproteína anormal(lipoproteína X). La acumulación de componentes lipídicos ocurre en sitios intra y extracelulares.Reportamos un caso de síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica estadio 3 con opacidadcorneal, anemia no hemolítica, colesterol HDL bajo, triglicéridos elevados y biopsia renal conmembrana basal de 1666 nm por presencia de estructuras vacuolares lipídicas y espacios lacunares.

  • English

    The triad of anemia, nephrotic syndrome and corneal opacity suggests lecithin-cholesterolacyltransferase (LCAT) deficiency, family autosomal recessive disorder that is studied with increasedlevels of phosphatidylcholine, unesterified cholesterol in the blood and with the formation of anabnormal lipoprotein ( lipoprotein X ). Accumulation of lipid component occurs in both, intracellularand extra cellular sites. We report a case of Nephrotic Syndrome and Chronic renal failure in stage 3with corneal opacity, non hemolytic anemia, cholesterol HDL reduced, high triglycerides and renalbiopsy with basement membranes 1666 NM showing intramembranous lacunae that seem to containbubbles and have a vacuolated appearance.