Prevalencia del polimorfismo C77G en el exón 4 del gen CD45 en la población española

• Autores: José Luis Ruiz-Tiscar, Carmen Rodríguez Sainz, Juana Gil, Ana Hernández, Beatriz Santamaría Rodríguez, Félix García-Sánchez, Eduardo Fernández Cruz
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 125, Nº. 1, 2005, págs. 10-11
• Idioma: español
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• Resumen

  • Fundamento y objetivo: El cambio C77G en el exón 4 del gen CD45 produce un splicing anormal frecuente en poblaciones sanas europeas y relacionado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. El objetivo de este trabajo es analizar la frecuencia de C77G en la población española. Pacientes y método: Se incluyeron 517 muestras de sangre anticoagulada con ácido etilendiaminotetraacético procedentes de donantes sanos, en las que se determinó la expresión de CD45RA y CD45RO sobre linfocitos T circulantes mediante citometría de flujo. Se realizó asimismo la secuenciación del exón 4 de CD45 en las muestras con coexpresión anormal de ambas isoformas de CD45. Resultados: En 6 de 517 individuos se detectó persistencia de la expresión de CD45RA en los linfocitos T memoria; todos ellos eran heterocigotos para C77G. La frecuencia alélica es del 0,58% (intervalo de confianza del 95%, 0,23-1,32). Conclusiones: La mutación C77G está presente en la población sana española. Establecer su significado clínico requiere estudios con grupos de pacientes