Diabetes mellitus neonatal y mutación del gen KCNJ11: presentación de un caso familiar

• Autores: Mireya Orío Hernández, M. de la Serna Martínez, Isabel González Casado, P. Lapunzina
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 68, Nº. 6, 2008, págs. 602-604
• Idioma: español
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  • La diabetes mellitus neonatal (DMN) se caracteriza por hiperglucemia que se manifiesta en el primer mes de vida, precisa insulinoterapia y dura como mínimo 2 semanas. Existen dos formas de DMN: transitoria (DMNT) y permanente (DMNP), genéticamente diferentes. Presentamos dos hermanos, con hiperglucemia sin cetosis, a los 18 días y a las 2 h de vida, respectivamente. En ambos casos las pruebas complementarias (función tiroidea, ecografías abdominales, cariotipo) resultaron normales y los anticuerpos antipancreáticos, negativos. Precisaron insulinoterapia hasta los 92 días y los 5 meses de vida, respectivamente. La madre presentó diabetes gestacional en ambos embarazos y, posteriormente, se le diagnosticó diabetes mellitus, con anticuerpos negativos. En el estudio del gen KCNJ11, cuyas alteraciones se asocian principalmente a DMNP, se halló en los tres pacientes la mutación E229K, la cual está relacionada con DMNT. En la DMN es imprescindible el estudio genético para establecer el pronóstico más preciso posible.