Estudio bioquímico, enzimático y genético de la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)

• Autores: Rosa Torres Jiménez, Felicitas Mateos Antón, T. Ramos Hernández, J. Arcas Martínez, Antonio Bruño Soto, Juan García Puig
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 48, Nº. 4 (ABRIL), 1998, págs. 355-362
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivos: este trabajo recoge el diagnóstico de la deficiencia de HPRT, estudio del metabolismo de las purinas, detección de portadoras y diagnóstico prenatal en 16 familias españolas. Conclusiones: los resultados de este estudio indican que la deficiencia de HPRT promueven un aumento de la degradación de nucleótidos purínicos que conduce a un incremento de la concentración plasmática y urinaria de hipoxantina, xantina y ácido úrico cuya magnitud no está relacionada con la gravedad clínica.