Enfermedad de Wilson de manifestación tardía

• Autores: Arturo González Quintela, Santiago Tomé Martínez de Rituerto, María Jesús Domínguez Santalla, Joaquín Campos Franco, Esteban Otero Antón
• Localización: Anales de medicina interna, ISSN 0212-7199, Vol. 20, Nº. 8, 2003, págs. 416-418
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Un varón de 58 años con antecedente de trastornos psiquiátricos fue estudiado por elevación persistente de transaminasas. Se estableció el diagnóstico de enfermedad de Wilson en base a una ceruloplasmina sérica baja (menor de 3 mg/dL), una excreción urinaria de cobre aumentada y una concentración hepática de cobre aumentada (1050 mcg por gramo de tejido seco). No se observó anillo de Kayser-Fleischer en el estudio con lámpara de hendidura. Fue tratado con D-penicilamina, con normalización progresiva de las transaminasas. Los casos similares de enfermedad de Wilson de manifestación tardía son excepcionales, pero confirman la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

  • English

    A 58-year old male with a past history ofpsychiatric disorders was studied for a persistent serum transaminase increase. Low serum ceruloplasmin level (lower than 3 mg/dL), increased urinary copper excretion, and increased liver tissue copper concentration (1050 mcg/g dry weight) confirmed the diagnosis of Wilson's disease. Slit lamp examination did not show Kayser-Fleischer rings. D-penicilamin therapy was followed by serum transaminase normalization. Similar late-onset cases of Wilson's disease are exceptional, but confirm the clinical heterogeneity of the disease.