Consejo genético en cáncer de ovario

• Santiago González Santiago ^[1] ; Rocío Pérez Velasco ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario San Pedro de Alcántara. Cáceres
• Localización: Revisiones en cáncer, ISSN 0213-8573, Vol. 38, Nº. 4, 2024 (Ejemplar dedicado a: Cáncer ginecológico (I)), págs. 170-178
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic counseling in ovarian cancer
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• Resumen
  • español

    Un porcentaje significativo de los casos de cáncer de ovario (estimado entre el 10 % y el 25 %) tiene un componente hereditario. Los principales genes responsables de la existencia de esta predisposición hereditaria son BRCA1 y BRCA2, por frecuencia y penetrancia. Mutaciones en otros genes, como BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2, o los genes MMR del síndrome de Lynch, también son una posible causa. Los estudios de paneles de genes por secuenciación masiva en línea germinal o somática están aumentando el número de familias en las que se identifica la causa genética de predisposición al cáncer de ovario. La identificación de una mutación permite el estudio en cascada de familiares sanas que pueden conocer su estado de portadoras y tomar medidas de prevención tras un adecuado proceso de consejo genético. La salpingooforectomía bilateral profiláctica ha demostrado su eficacia para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y reducir la mortalidad general.

  • English

    A significant proportion, estimated at 10-25 %, of ovarian cancer cases has an inherited component. BRCA1 and BRCA2 genes are primarily responsible for the existence of this hereditary predisposition by frequency and penetrance. Mutations in other genes such as BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2, or Lynch syndrome MMR genes are also a possible cause. Gene panel studies by massive germline or somatic sequencing are increasing the number of families in which the genetic cause of predisposition to ovarian cancer is identified. The identification of a mutation allows the cascade study of healthy relatives who can know their carrier status and take preventive measures after an appropriate genetic counseling process. Bilateral prophylactic salpingo-oophorectomy has been shown to be effective in reducing the risk of developing ovarian cancer and also overall mortality.