Información General

• Autores: María Luz Couce Pico (coord.), Luis Aldamiz-Echevarria Azuara (coord.), María Concepción García Jiménez (coord.), Domingo González-Lamuño Leguina (coord.)
• Editores: Ergon
• Año de publicación: 2021
• Edición: 5ª
• País: España
• Idioma: español
• ISBN: 978-84-18576-47-8
• Texto completo no disponible (Saber más ...)

Resumen

• Nueva edición multidisciplinaria de este tratado dedicado al mejor conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante un trabajo en equipo capaz de armonizar los distintos conocimientos y perspectivas. La dinámica aceleradamente cambiante de la ciencia médica actual exigía actualizar los contenidos. Se ha procedido a una notable actualización en función de su fisiopatología y de las perspectivas diagnósticas y terapéuticas más actuales, a la vez que se acentúa el protagonismo cada vez mayor de estas enfermedades en la edad adulta.

  Más de 200 autores alemanes, italianos, franceses, brasileños, chilenos, argentinos, mexicanos, portugueses y por supuesto españoles, han prestigiado y enriquecido el texto con su colaboración.

  Sin dejar de lado otros aspectos importantes, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, paradigmas de la medicina clínica, han pretendido ser la piedra angular de cada capítulo.

  Este tratado totalmente actualizado será de suma utilidad para el médico de atención primaria, el pediatra, el internista y el especialista dedicado al estudio y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.

Otros catálogos

• Red de Bibliotecas Universitarias (REBIUN)

Listado de artículos

• • Introducción a las enfermedades metabólicas hereditarias: sospecha clínica

    María Concepción García Jiménez, Raquel Pérez Delgado (col.), Esperanza Castejón Ponce (col.)

    págs. 1-14

    

  • Asesoramiento genético en las enfermedades metabólicas hereditarias

    María Ramos, Feliciano Jesús Ramos Fuentes (col.)

    págs. 119-123

    

  • Patología neurológica en las enfermedades metabólicas hereditarias

    María Concepción García Jiménez, Raquel Pérez Delgado (col.), Javier López Pisón (col.)

    págs. 151-162

    

  • Hiperglicinemia no cetósica

    Raquel Pérez Delgado, María Concepción García Jiménez (col.), Javier López Pisón (col.)

    págs. 377-386

    

  • Defectos del metabolismo de la cobalamina y del folato

    María Concepción García Jiménez, Domingo González-Lamuño Leguina

    págs. 519-531

    

  • Trastornos del metabolismo y transporte de la tiamina

    María Concepción García Jiménez, Raquel Pérez Delgado, Javier López Pisón

    págs. 557-565

    

  • Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas producidas por alteración del ADN mitocondrial

    Julio Montoya Villarroya, Ester López-Gallardo (col.), Sonia Emperador Ortiz (col.)

    págs. 647-663

    

  • Enfermedad de Fabry

    Miguel Ángel Torralba Cabeza, Miguel Ángel Barba Romero (col.), Jorge Francisco Gómez Cerezo (col.)

    págs. 843-853

    

  • Adrenoleucodistrofia ligada a X

    José Luis Peña Segura, Miguel Lafuente Hidalgo

    págs. 961-964

    

  • Autopsia metabólica

    María Concepción García Jiménez, Raquel Pérez Delgado, Yolanda González Irazabal

    págs. 1147-1151