El cerdo (Sus scrofa domestica) constituye una de las principales fuentes de carne para la humanidad, y es también un excelente modelo animal para el estudio de enfermedades metabólicas en humanos. Los ácidos grasos (AG) juegan un papel importante actuando como moléculas de señalización celular en diversas rutas metabólicas asociadas a este tipo de patologías y además en la determinación de la calidad organoléptica y nutricional de la carne porcina. Como consecuencia, descifrar la base molecular del metabolismo de los AG podría contribuir al conocimiento de la base genética de las enfermedades metabólicas, además de favorecer el desarrollo tecnológico para mejorar la calidad de la carne porcina. El objetivo principal de esta tesis ha sido estudiar las bases genéticas del contenido intramuscular (IMF) de AG en cerdos. Para ello hemos utilizado diferentes, pero complementarias aproximaciones analíticas. Inicialmente utilizamos los datos genotípicos del chip porcino de 62.612 SNPs (Illumina) e identificamos 49 regions con variación en el número de copias. Posteriores estudios de asociación masivos entre 32 fenotipos relacionados con el perfil IMF AG y los SNPs del chip de Illumina nos permitieron identificar 43 regiones significativamente asociados a 15 de los fenotipos analizados. Cabe destacar que el 53.5% de las regions identificadas contienen QTLs asociados a caracteres lipídicos. Al comparar el transcriptoma del hígado entre dos grupos de cerdos con fenotipos extremos para la composición IMF de AG se han identificado un total de 55 genes diferencialmente expresados. Análisis funcionales revelan que muchos de estos genes pertenecen a funciones biológicas, rutas metabólicas y redes génicas interconectadas relacionadas con el metabolismo los AG. La implementación de un enfoque holístico que basado en la co-asociación entre genes y/o SNPs a lo largo de varios fenotipos nos permitió identificar redes génicas, rutas metabólicas y factores de transcripción relevantes para el metabolismo de los AG. Por primera vez, interacciones génicas predichas en base a la co-asociación entre genes fueron válidadas mediante estudios de co-expresión génica en dos tejidos relevantes para el metabolismo de los AG en cerdos (hígado y tejido adiposo). Los resultados obtenidos muestran la utilidad de la biología de sistemas en el estudio de caracteres complejos. Sin embargo, serán necesarios estudios que integren diferentes disciplinas para establecer estrategias más eficientes que permitan mejorar la calidad de la carne de cerdo.
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