Maladie de Cacchi-Ricci
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| Spécialité | Génétique médicale et néphrologie |
|---|
| CIM-10 | Q61.5 |
|---|---|
| CIM-9 | 753.17 |
| OMIM | 174000 |
| DiseasesDB | 7915 |
| eMedicine | 379323 |
| MeSH | D007691 |
La maladie de Cacchi-Ricci, ou « rein en éponge » (Ectasie canaliculaire précalicielle), est une maladie rénale congénitale[1] associée à un haut risque de lithiase urinaire et de néphrocalcinose[2].
Le diagnostic se fait par uroscanner avec injection de contraste.
Epidémiologie
[modifier | modifier le code]Elle apparaît généralement sporadiquement, avec toutefois quelques cas familiaux rapportés.
Sa prévalence en population générale n'est pas connue[2].
Aspects de la maladie
[modifier | modifier le code]Cette maladie est une anomalie congénitale qui peut être unilatérale ou bilatérale (toucher 1 ou 2 reins) ou être limitée à un secteur du rein. Cette anomalie est constituée par des ectasies des canalicules précaliciels au sein desquels peuvent ainsi précipiter de petites lithiases dont la disposition est alors caractéristique. Cette affection est parfois associée à une hypercalciurie et peut jouer un rôle dans la lithiase rénale notamment en provoquant un phénomène de stase. Cette affection est souvent associée à des anomalies des voies biliaires (maladie de Caroli)[3].
Histoire
[modifier | modifier le code]La première description de cette pathologie fut publié par un radiologiste italien, Guerrino Lenarduzzi ,en 1939, dans le Proceedings of the Venetian Regional Association of Radiologists. Le cas de ce vétéran italian, C... Rino, fut ensuite redécrit 10 ans plus tard par un urologue italien Roberto Cacchi et un pathologiste Vincenzo Ricci dans un article publié en français "Sur une rare maladie kystique multiple des pyramides rénales. Le "rein en éponge" dans le Journal d'Urologie.[2]
Physiopathologie
[modifier | modifier le code]Bien que la physiopathologie de la maladie de Cacchi-Ricci n'a pas encore été élucidé, son association à différentes malformations (hémihypertrophie, syndrome de Beckwith-Wiedemann) suggère qu'il s'agirait d'un trouble du développement[2].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- Fiche de diagnostic sur le site de l’université de Rennes, faculté de médecine
- (en) G. Gambaro, G. P. Feltrin, A. Lupo et L. Bonfante, « Medullary sponge kidney (Lenarduzzi–Cacchi–Ricci disease): A Padua Medical School discovery in the 1930s », Kidney International, vol. 69, no 4, (ISSN 0085-2538, DOI 10.1038/sj.ki.5000035, lire en ligne)
- (en) Ch. Mrowka, G. Adam, H. G. Sieberth, S. Matern, « Caroli's syndrome associated with medullary sponge kidney and nephrocalcinosis », Nephrology Dialysis Transplantation, vol. 11, no 6, , p. 1142-1145 (ISSN 0931-0509 et 1460-2385, PMID 8671984, lire en ligne [PDF], consulté le )
Lien externe
[modifier | modifier le code]- Page détaillée sur le site Orphanet.