Sindrome di Ivemark
| Sindrome di Ivemark | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0740 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.0 |
| OMIM | 208530 |
| Sinonimi | |
| Asplenia con anomalie cardiovascolari | |
| Eponimi | |
| Biörn Ivemark | |
La sindrome di Ivemark (o asplenia con anomalie cardiovascolari) è una rara sindrome plurimalformativa congenita degli organi caratterizzata da complesse anomalie cardiovascolari, spleniche e mancato o incompleto sviluppo della milza (in alcuni casi si osserva la presenza di più milze: polisplenia). Esiste anche una forma ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Molto frequenti sono anche anomalie polmonari e addominali. Fa parte dell'insieme delle sindromi eterotassiche (infatti è un'eterotassia con asplenia), chiamate anche difetti di lateralità, consistenti in variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Essa si manifesta già in fase prenatale e i bambini nati con tale patologia muoiono precocemente, generalmente entro il primo anno di vita.