Ipertelorismo
| Ipertelorismo | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 376.41 e 756.0 |
| ICD-10 | Q75.2 |
| OMIM | 145400 |
| MeSH | D006972 |
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle. Spesso l'ipertelorismo oculare (interpupillare) viene chiamato genericamente "ipertelorismo", per sineddoche.
Manifestazioni
[modifica | modifica wikitesto]- ipertelorismo interpupillare, per cui gli occhi appaiono molto distanziati. Si manifesta in soggetti con anomalie cromosomiche, difetto tipico di tante sindromi. Le più comuni deformazioni associate riguardano quelle cranio-facciali.[1]
- ipertelorismo mammellare, di carattere più raro, in alcune sindromi si mostra una distanza anomala fra le due mammelle.
Sindromi correlate
[modifica | modifica wikitesto]L'ipertelorismo è parte integrante del quadro semeiologico di alcune sindromi:
- Disostosi cleidocranica
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome del grido di gatto
- Sindrome LEOPARD
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Taybi
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Mowat-Wilson
- Sindrome di Opitz B/GGG
- Sindrome di Wolff-Hirschhorn (delezione del 4p)
- Sindrome di Patau
- Sindrome di Weaver
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]La ricostruzione cranico-facciale e la chirurgia senologica, ovvero un intervento chirurgico ricostruttivo, è attualmente l'unico sistema che può correggere l'anomalia.[2]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Gil-da-Silva-Lopes VL, Maciel-Guerra AT., A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up., in Arq Neuropsiquiatr., vol. 65, giugno 2007.
- ^ Agrawal A, Rao KS, Krishnamoorthy B, Shetty RB, Anand M, Jain H., Single stage craniofacial reconstruction for fronto-nasal encephalocele and hypertelorism in an adult, in Singapore Med J., vol. 48, 2007, pp. 215-219.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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