Locus: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja nieprzejrzana] | [wersja przejrzana] |
nomenklatura i stylistyczne. O puli genowej przeniosłam do osobnego art. |
m →Nomenklatura: drobne techniczne |
||
Linia 8: | Linia 8: | ||
==Nomenklatura== |
==Nomenklatura== |
||
Dla określenia położenia danego genu w chromosomie stosuje się określone reguły nazewnictwa: |
Dla określenia położenia danego genu w chromosomie stosuje się określone reguły nazewnictwa. Na przykład zapis 6p21.3, oznacza: |
||
{| class="wikitable" |
{| class="wikitable" |
||
| '''Element nazwy''' || '''Wyjaśnienie''' |
| '''Element nazwy''' || '''Wyjaśnienie''' |
||
Linia 17: | Linia 17: | ||
|- 5.6 |
|- 5.6 |
||
| ''21.3'' || Pierwsza liczba oznacza pasmo na chromosomie, widoczne pod mikroskopem. Pasma liczy się od strony centomeru do końca chromosomu. W niektórych pasmach, przy wyższej rozdzielczości mikroskopu, można wyróżnić strukturę pasemek. Miejsce pasemka określa druga liczba (po kropce). |
| ''21.3'' || Pierwsza liczba oznacza pasmo na chromosomie, widoczne pod mikroskopem. Pasma liczy się od strony centomeru do końca chromosomu. W niektórych pasmach, przy wyższej rozdzielczości mikroskopu, można wyróżnić strukturę pasemek. Miejsce pasemka określa druga liczba (po kropce). |
||
⚫ | |||
|} |
|} |
||
⚫ | |||
Niektóre położenie genów są określane jako przedział w chromosomie, np. locus genu [[OCA1]] zapisuje się: "11q1.4-q2.1". Oznacza to, że gen OCA1 znajduje się pomiędzy pasemkiem czwartym w paśmie pierwszym a pasemkiem pierwszym w paśmie czwartym, na długim ramieniu chromosomu jedenastego. |
Niektóre położenie genów są określane jako przedział w chromosomie, np. locus genu [[OCA1]] zapisuje się: "11q1.4-q2.1". Oznacza to, że gen OCA1 znajduje się pomiędzy pasemkiem czwartym w paśmie pierwszym a pasemkiem pierwszym w paśmie czwartym, na długim ramieniu chromosomu jedenastego. |
||
Wersja z 15:22, 7 gru 2008
Locus (l. mnoga loci) w genetyce, to określone miejsce w cząsteczce kwasu nukleinowego, najczęściej w chromosomie. Pojęcie to służy do opisywania miejsca występowania genów w chromosomie; w danym locus, może znajdować się sekwencja DNA, będąca genem. Dla zsekwencjonowanych DNA locus dodatkowo określane jest długością lub odległością (bp) od innego znanego punktu. W różnych cząsteczkach DNA, wielkość w bp może być różna i locus oznacza się na podstawie innych cech podobieństwa, często odwołując się do zwyczajowej nazwy, najczęściej historycznie związanej z wcześniej znanym, występującym w pobliżu, kodującym genem. Różnice w sekwencji DNA w danym loci (inaczej na danym określonym odcinku DNA) są przyczyną występowania alleli, czyli różnych wersji tego samego genu.
Locus nie dotyczy tylko genów czy pseudogenów, a generalnie jakiegokolwiek, wydzielonego miejsca, odcinka opisywanego DNA (markery genetyczne). Na przykład locus 17.5-kb to locus który nie zwiera żadnego genu, ale jest badany porównawczo wobec innych próbek DNA człowieka, np. dla potwierdzenia tożsamości.[1][2]
O locus można mówić również w odniesieniu do lokalizacji określonej sekwencji w RNA
Z założenia locus określonego genu jest stałe. Obserwuje się jednak odstępstwa od tej reguły. Geny o zmiennym locus to tzw. transpozony (geny skaczące, geny wędrujące), czyli fragmenty DNA, które zmieniają swoje (miejsce) locus na chromosomie, jak również przenoszą się często na inny chromosom.
Nomenklatura
Dla określenia położenia danego genu w chromosomie stosuje się określone reguły nazewnictwa. Na przykład zapis 6p21.3, oznacza:
Element nazwy | Wyjaśnienie |
6 | Numer chromosomu. |
p | Ramię chromosomu - p oznacza krótkie ramię, q - długie ramię. |
21.3 | Pierwsza liczba oznacza pasmo na chromosomie, widoczne pod mikroskopem. Pasma liczy się od strony centomeru do końca chromosomu. W niektórych pasmach, przy wyższej rozdzielczości mikroskopu, można wyróżnić strukturę pasemek. Miejsce pasemka określa druga liczba (po kropce). |
Gen o locus 6p21.3 to zatem gen znajdujący się w chromosomie szóstym, na jego krótkim ramieniu, w paśmie 21 licząc od centomeru, w pasemku trzecim.
Niektóre położenie genów są określane jako przedział w chromosomie, np. locus genu OCA1 zapisuje się: "11q1.4-q2.1". Oznacza to, że gen OCA1 znajduje się pomiędzy pasemkiem czwartym w paśmie pierwszym a pasemkiem pierwszym w paśmie czwartym, na długim ramieniu chromosomu jedenastego.
Loci na końcówkach chromosomu zapisuje się dodając po literce określającej ramię, słówko tel. "2qtel" oznacza zatem końcówkę (telomer) długiego ramienia chromosomu drugiego.