Talassemia

O que ?
A talassemia, ou anemia do Mediterrneo, uma doena hereditria do sangue que afeta a capacidade
da pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento eistente nos gl!bulos "ermelhos que responde pelo
transporte de oig#nio para todos os tecidos e !rg$os do corpo% &eficiencia total ou parcial da s'ntese
de uma ou mais cadeias de hemoglobina% Apresentam componente hemol'tico que encurta a "ida dos
eritr!citos%
(essa condi$o, h um defeito geneticamente determinado em uma das quatro cadeias de prote'nas, ou
globinas, que formam a hemoglobina, duas denominadas alfa e outras duas chamadas de beta% )sse
problema reduz ou impede a fabrica$o da hemoglobina normal%
A hemoglobina formada por duas prote'nas* +lobina alfa e globina beta% A talassemia ocorre quando
h um defeito em um gene que a,uda a controlar a produ$o de uma dessas prote'nas%
-omo se classificam?
)istem dois tipos principais de talassemia*
A talassemia alfa ocorre quando um gene ou genes relacionados . prote'na globina alfa est
asente ou sofreu uma altera$o /muta$o0%
A talassemia beta ocorre quando defeitos genticos similares afetam a produ$o da prote'na
globlina beta%
1odem manifestar2se nas seguintes formas* minor, intermediria e ma,or%
A forma minor, ou trao talass#mico, produz um grau de anemia le"e, assintomtico e que pode passar
totalmente despercebido% ($o requer tratamento, a n$o ser durante a gra"idez ou em caso de
associa$o com outra doena do sangue%
(a forma intermediria, a defici#ncia da s'ntese de hemoglobina moderada e as consequ#ncias menos
gra"es%
3 a talassemia ma,or, ou anemia de -oole4, uma forma gra"e da doena, causada pela transmiss$o de
dois genes defeituosos, um do pai e outro da m$e% 5sso pro"oca anemia profunda e outras altera6es
orgnicas importantes, como o aumento do bao, atraso no crescimento e problemas nos ossos% A forma
mais gra"e de talassemia alfa maior causa natimorto /morte do feto durante o parto ou nos 7ltimos
estgios da gra"idez0% -rianas que nascem com talassemia maior /anemia de -oole40 s$o normais at
o nascimento, mas desen"ol"em anemia gra"e durante o primeiro ano de "ida% O tratamento da
talassemia ma,or precisa ser feito ao longo de toda a "ida do indi"'duo, com transfus6es sang8'neas
peri!dicas, em mdia a cada tr#s ou quatro semanas, para atenuar a anemia cr9nica, pre"enir o dficit
do desen"ol"imento !sseo e a interfer#ncia no funcionamento do cora$o e assegurar que os tecidos e
!rg$os recebam a quantidade de oig#nio suficiente%
(o entanto, como as freq8entes transfus6es le"am a pessoa a acumular ferro no organismo, a
terap#utica tambm inclui o uso de medicamentos para etrair esse ecesso do corpo, potencialmente
capaz de pro"ocar danos irre"ers'"eis para !rg$os "itais% Outro problema do recebimento constante de
sangue o risco de adquirir doenas infecciosas% :ma forma alternati"a de tratamento da talassemia
ma,or um transplante de medula !ssea, que igualmente requer uma srie de cuidados para ser bem2
sucedido%
&iagn!stico
:ma amostra de sangue coletada e en"iada a um laborat!rio para ser eaminada%
Os gl!bulos "ermelhos parecer$o pequenos e com formato anormal quando obser"ados por
meio de um microsc!pio%
:m hemograma completo re"ela anemia%
:m eame denominado eletroforese de hemoglobina identifica a presena de uma forma
anormal de hemoglobina% )ame de sangue simples e eficiente, o mais indicado para o
diagn!stico da talassemia em crianas com anemias suspeitas% 1ode ser feito na maioria dos
laborat!rios, inclusi"e de maneira gratuita% Ap!s coleta de ;, < m= de sangue, um processo
utilizando eletricidade separa e identifica as hemoglobinas%
>iologia Molecular* )ste eame mais moderno, e usa tcnicas a"anadas para identificar com
precis$o o que causa a m forma$o da hemoglobina% (a prtica, poss'"el saber n$o apenas se uma
pessoa tem talassemia, mas tambm qual o tipo% 1ode inclusi"e diagnosticar casos raros de talassemia
n$o identific"eis pela eletroforese%
:m eame denominado anlise mutacional pode a,udar a detectar uma talassemia alfa que n$o pode ser
obser"ada por meio da eletroforese de hemoglobina%
O diagn!stico feito atra"s de estudo do sangue do paciente e de seus familiares% ? necessria a
realiza$o de hemograma com estudo morfol!gico das hemcias, a realiza$o de )letroforese de
@emoglobina qualitati"a e quantitati"a com determina$o de @b fetal e AA e dosagem de ferro e
ferritina% )istem testes que podem ser feitos durante a gra"idez para determinar se um feto portador
de talassemia%
Borma das hemcias* @ipercromia /o halo central maior que o normal /maior que CD; do dimetro
celular0E a hemcia contm menor quantidade de hemoglobina, de"ido a um achatamento da clula0
Micr!cito* Tamanho menor de hemcias
@ uma raz$o para que o diagn!stico da talassemia se,a feito apenas a partir dos tr#s meses de "ida%
&urante os primeiros tr#s meses ap!s o nascimento, as hemcias /clulas "ermelhas do sangue0 ainda
possuem no seu interior a hemoglobina fetal% )sta hemoglobina n$o carrega o defeito caracter'stico da
talassemia% Apenas a partir do terceiro m#s de "ida, os n'"eis da hemoglobina fetal diminuem, para que
se,a substitu'da pela hemoglobina normal /adulta0% )sta a raz$o para que o Fteste do pzinhoF,
realizado na maternidade para buscar di"ersas anormalidades /inclusi"e do sangue0 n$o pode identificar
a talassemia% Gualquer diagn!stico feito com rela$o . talassemia neste per'odo n$o de"e ser
considerado%