Gen
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir.[1] Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.[1] Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.[2]
Gen, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir.[3][4] Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, "aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir".[5]
Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.
Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir.
Klasik genetikte gen bir alt birim olarak kullanılır. Mutasyon ve kombinasyonların genlerde oluştuğu kabul edilir.
Kalıtım olayı, doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenme deki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur.
Bir karakter kalıtımı ancak birbirlerine zıt iki durum olduğu zaman incelenebilir. Mendel'in çalışmalarında bezelyelerde ele aldığı şekil morfolojisinde düzgün ve buruşuk tohum özellikleri gibidir. Canlı birey böyle zıt durumlardan sadece birini gösterebilir. Bu nedenle alel genlerden söz edilir. Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine "alel genler" denir. Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi.
Genlerin simgelerle gösterilmesi
[değiştir | kaynağı değiştir]Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin isimlerinin genellikle kelimenin baş harfi ile simgelenir. Örneğin, farelerde siyah renk baskın olduğu için farelerdeki kalıtımda siyah renk "S" harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için "s" harfi ile simgelenir. Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir. Çekinik genler ise, baskın genin mutantı olarak kabul edilir. Diploid canlılarda bir özellik üzerinde etkili olan, yani alel olan iki gen olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır. Örneğin saf siyah SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir. Son zamanlarda homozigot çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona uğramış geni göstermek için kullanılmaktadır. Bununla beraber, "s+", "+s" ya da "+" gibi simgeler de baskın geni göstermek için kullanılır.
Bir çaprazlamada bireylerin eşeylerini dikkate almak gerekiyorsa, önce dişinin genotipi, arkasına dişi işareti (♀), daha sonra çaprazlamanın simgesi olan "X" işareti ve onun sağ yanına erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır. Örneğin, SS (s+s+)♀ X ss (ss). Erkek ve dişi işareti olmadığı zaman sağdaki simge dişiye, soldaki simge erkeğe ait kabul edilir. Geri çaprazlama yapılırken, ataların eşeyleri gen çifti açısından yer değiştirir. Örneğin SS ♀ X ss yerine, ss ♀ X SS gibi.
Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid organizmalarda genler tek bir harfle gösterilir. Örneğin; S ve s gibi.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b "gene." Oxford Dictionary of English 2e, Oxford University Press, 2003.
- ^ "How big is a gene". 7 Aralık 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Ağustos 2013.
- ^ Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092). ss. 398-401. PMID 16724031.
- ^ Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science. 316 (5831). ss. 1556-1557.
- ^ Gerstein MB, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S, Snyder M (2007). "What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition". Genome Research. 17 (6). ss. 669-681. PMID 17567988.