Síndrome de Hermansky-Pudlak
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Síndrome de Hermansky-Pudlak. Es un desorden metabólico genético que causa albinismo, la debilitación visual, y una disfunción de la plaqueta con la sangría prolongada. Es una rara enfermedad genética autosómica recesiva. Fue identificado originalmente en dos pacientes en Checoslovaquia en 1959 quiénes fueron cuidadas por Dr. Hermansky y Dr. Pudlak. Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños, además existe una alta incidencia en Japón y en Suiza.
Sumario
Características
El tipo de albinismo en pacientes con Síndrome de Hermansky-Pudlak se encuentra bajo la clasificación de tyrosinasa positiva (Ty+), lo que significa que la pigmentación en los individuos es variada. Algunas personas pueden carecer de pigmento o tener poca pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Esta variación se conoce como Albinismo Oculocutaneo (OCA). Otras personas pueden tener cabello oscuro, piel pigmentada y solo tener la carencia de pigmento en la retina del ojo. Esta variación se conoce como Albinismo Ocular (OA).
Una de las características del Síndrome de Hermansky-Puddlak es la recurrencia de sangrado o hemorragias y problemas de coagulación causados por el defecto de las plaquetas.
Aspecto Genético
El Síndrome de Hermansky-Pudlak es una condición genética autosómica recesiva, por lo que es portada y transmitida por ambos padres. Cuando dos personas portadores del gen tienen un bebé, la probabilidad en cada embarazo es la siguiente: 25% de que el bebe nazca con Síndrome de Hermansky-Pudlak, un 50% de que sean portadores del gen sin ser afectados por el mismo y un 25% de no ser afectados ni portadores del gen.
Síntomas relacionados con la enfermedad
Síntomas relacionados con la sangre, los pulmones, enfermedades inflamatorias de los intestinos o en los riñones, así como eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Los problemas oculares se deben al desarrollo anormal de los nervios ópticos y de la retina, son similares a los que tienen otros tipos de albinismo:
- Enistagmo: movimiento de los ojos involuntario de lado a lado.
- Estrabismo: ojos cruzados u ojos apartados.
- Sensibilidad a brillos.
Todas las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak tienen nistagmo, puede ser más obvio cuando el individuo esta cansado, ansioso, enfadado o bajo estrés. El movimiento horizontal de los ojos puede ir disminuyendo con la edad. En individuos con alta pigmentación, el nistagmo puede ser el único indicador externo de Síndrome de Hermansky-Pudlak.
Diagnóstico
Se han identificado varios de los genes causantes del Síndrome de Hermansky-Pudlak, se considera prematuro obtener un diagnóstico mediante pruebas genéticas. Las pruebas estándar de diagnóstico son aquellas que demuestren la existencia del defecto en las plaquetas. Las plaquetas están envueltas en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar las hemorragias.
Las plaquetas se forman en la médula ósea y circulan en el torrente sanguíneo en grandes cantidades. Las plaquetas directamente detienen pequeños derrames en los capilares cuando se agregan y obstruyen el flujo de sangre. También indirectamente, liberan sustancias que inician una reacción en cadena que culmina con la formación de un coagulo. Las pruebas estándares de laboratorio no muestran resultados anormales en los individuos con Síndrome de Hermansky-Pudlak. Los resultados de las pruebas de tiempo de protrombina (PT), tiempo parcial de tromboplastina (PTT) y agregación son normales. Al igual que las pruebas de “tiempo de coagulación”, aunque típicamente exhiben tiempo prolongado de coagulación.
Manifestación clínica
La manifestación clínica del defecto en las plaquetas en pacientes con Síndrome de Hermansky-Pudlak es la tendencia al sangrado, que puede variar de moderado y prácticamente imperceptible a causar la muerte. También existe la posibilidad de que personas con este síndrome que sufren de severos problemas de sangrado exhiban una reducción en la acción del factor Von Willebrand, otro factor responsable en el proceso normal de la coagulación.
Tratamiento
El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del paciente.
Fuente
- Schinella RA, Greco MA, Colbert BL, Denmark WL, Cox RP: El Sindrome de Hermansky-Pudlak con Colitis Granuloma-toso (Hermansky-Pudlak syndrome with granulomatous colitis). Ann Int Med 1980, 92:20-3.
- Mahadeo R, Markowitz J, Fisher S, Daum F: Sindrome de Hermansky-Pudlak con Colitis Granulomatoso en Niños, (Her-mansky-Pudlak syndrome with granuloma-tous colitis in children). J Peds 1991, 904-906.
- King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinismo, (Albinism) 4353-4393, en Scrivner, Charles R etal, Las Bases Metabólicas y Moleculares de Enfermedades Heredadas (The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diesease), 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Divi-sion, New York 1995.