FORMATO RESUMEN ANALITICO ESPECIALIZADO- RAE.

UNIVERSIDAD DE LA GUAJIRA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE NUTRICION Y DIETETICA

RESUMEN ANALÍTICO ESPECIALIZADO - RAE

Health Supervision for People
1. Título. With Achondroplasia

2. Autor. Julie Hoover-Fong, MD, PhD, FACMG,a Charles I. Scott,

MD, FAAP,b Marilyn C. Jones, MD, FAAP,c COMMITTEE
ON GENETICS Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC, AAP
COMMITTEE
ON GENETICS. Health Supervision for People With
Achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010
3. Edición y tipo clinical report developed by a panel of experts from the American
de documento. Academy of Pediatrics (AAP).
4. Fecha de 2020
publicación.
5. Resumen / Abstract Centro Greenberg para Displasias Esqueléticas,
Departamento de Medicina Genética McKusick-Nathans,
Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins,
Baltimore, Maryland;
Hospital para Niños Nemours/Alfred I. duPont y Sidney
Kimmel Medical College, Universidad Thomas Jefferson,
Wilmington, Delaware;
y Departamento de Pediatría, Universidad de California, San
Diego y Hospital Infantil Rady, San Diego, California.

Los doctores Hoover-Fong y Scott escribieron contenido

nuevo y editaron el contenido del comunicado anterior de la
AAP, además de responder a las revisiones; el Dr. Jones
proporcionó revisión editorial y de contenido, guió el
documento a través de la revisión de múltiples partes
interesadas y abordó las preocupaciones específicas; y todos
los autores aprobaron el manuscrito final tal como se
presentó.

Los informes clínicos de la Academia Americana de

Pediatría se benefician de la experiencia y los recursos de los
enlaces y revisores internos (AAP) y externos. Sin embargo,
1

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Morfologia I.
 los informes clínicos de la Academia Americana de Pediatría
pueden no reflejar las opiniones de los enlaces o las
organizaciones o agencias gubernamentales que representan.

Las directrices en este informe no indican un curso exclusivo

de tratamiento ni sirven como un estándar de atención
médica. Las variaciones, teniendo en cuenta las
circunstancias individuales, pueden ser apropiadas.

Todos los informes clínicos de la Academia Americana de

Pediatría caducan automáticamente 5 años después de su
publicación, a menos que se reafirme, revise o retire antes de
esa fecha. Este documento está protegido por derechos de
autor y es propiedad de la Academia Americana de Pediatría y
su Junta Directiva. Todos los autores han presentado
declaraciones de conflicto de interés ante la Academia
Americana de Pediatría. Cualquier conflicto ha sido resuelto a
través de un proceso aprobado por la Junta Directiva. La
Academia Americana de Pediatría no ha solicitado ni
aceptado ninguna participación comercial en el desarrollo del
contenido de esta publicación.
6. Palabras Claves. Achondroplasia
Health supervision
Pediatrics
Multidisciplinary care
Medical management
Developmental monitoring
Neurological complications
Orthopedic issues
Respiratory complications
Growth monitoring
Physical therapy
Genetic condition
Skeletal abnormalities
Psychosocial support
Health promotion
Early diagnosis
Lifespan care
Pediatric care
Healthcare guidelines
Family support
7. Descripción. The article titled "Health Supervision for People with
Achondroplasia" is a clinical report crafted by a group of
experts from the American Academy of Pediatrics (AAP). It
serves as a comprehensive resource for understanding how to
manage the health and well-being of individuals with
achondroplasia, a genetic condition known for causing
dwarfism and specific skeletal differences.

In this report, the authors discuss the importance of a

multidisciplinary approach to care, highlighting that
managing achondroplasia involves addressing both medical
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 and developmental concerns throughout a person's life. They
cover essential topics such as the early identification and
management of common complications—like neurological,
respiratory, and orthopedic issues.

Additionally, the report explores strategies for promoting

health, monitoring growth, and considering the psychosocial
aspects that affect individuals with achondroplasia. One key
takeaway is the emphasis on timely medical interventions
and regular check-ups. The collaboration among various
healthcare professionals is crucial to achieving the best
outcomes for those affected.

Moreover, it provides updated recommendations regarding

physical therapy, surgical options, and support systems for
families and caregivers. The guidance offered is rooted in the
latest research and expert opinions, aiming to assist
pediatricians and healthcare providers in delivering effective
care to both children and adults living with this condition.
8. Fuentes. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics.
Health supervision for children with achondroplasia.
Pediatrics. 1995;95(3):443–451.
Trotter TL, Hall JG; American Academy of Pediatrics
Committee on Genetics. Health supervision for children with
achondroplasia [published correction appears in Pediatrics
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Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, et al. Mutations in the
transmembrane domain of FGFR3 cause the most common
genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell.
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Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet.
2007;370(9582):162–172.
Rousseau F, Bonaventure J, Legeai-Mallet L, et al.
Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor
receptor-3 in achondroplasia. Nature. 1994;371(6494):252–
254.
Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, et al.
Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of
FGFR3. Am J Hum Genet. 1995;56(2):368–373.
Wright MJ, Ain MC, Clough MV, Bellus GA, Hurko O,
McIntosh I. Achondroplasia and nail-patella syndrome: the
compound phenotype. J Med Genet. 2000;37(9)
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Tanaka N, Katsumata N, Horikawa R, Tanaka T. The
comparison of the effects of short-term growth hormone
treatment in patients with achondroplasia and with
hypochondroplasia. Endocr J. 2003;50(1):69–75.
Hertel NT, Eklöf O, Ivarsson S, et al. Growth hormone
treatment in 35 prepubertal children with achondroplasia: a
five-year dose-response trial. Acta Paediatr.

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Morfologia I.
 2005;94(10):1402–1410.
Miccoli M, Bertelloni S, Massart F. Height outcome of
recombinant human growth hormone treatment in
achondroplasia children: a meta-analysis. Horm Res
Paediatr. 2016;86(1):27–34.
Stamoyannou L, Karachaliou F, Neou P, Papataxiarchou K,
Pistevos G, Bartsocas CS. Growth and growth hormone
therapy in children with achondroplasia: a two-year
experience. Am J Med Genet. 1997;72(1):71–76.
MacDonald IM, Hunter AG, MacLeod PM, MacMurray SB.
Growth and development in thanatophoric dysplasia. Am J
Med Genet. 1989;33(4):508–512.
Pauli RM. Achondroplasia. In: Cassidy SB, Allanson JE,
editors. Management of Genetic Syndromes. 3rd ed. New
York, NY: Wiley-Liss; 2010:9–32.
Baker KM, Olson DS, Harding CO, Pauli RM. Long-term
survival in typical thanatophoric dysplasia type 1. Am J Med
Genet. 1997;70(4):427–436.
Pauli RM. Achondroplasia. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan
CR, editors. GeneReviews. Seattle, WA: University of
Washington; 1993.
9. Contenidos. The article on health supervision for individuals with
achondroplasia underscores the significance of a thorough
and collaborative approach to managing this condition
throughout a person's life. It points out the necessity for
consistent health monitoring, which includes tracking growth
with specialized charts, and emphasizes the involvement of a
range of specialists such as pediatricians, orthopedic
surgeons, neurologists, and geneticists.

Some key concerns highlighted in the report include

orthopedic challenges like bowing of the legs and spinal
deformities, as well as neurological issues such as
compression at the foramen magnum and respiratory
complications like sleep apnea. Regular screenings for
cardiovascular health are also deemed essential.

The article stresses that early interventions, particularly

through physiotherapy, play a crucial role in supporting
motor development and reducing potential complications.
Additionally, psychosocial support is highlighted as vital for
addressing mental health issues and ensuring social
inclusion, with family counseling recommended to help
families develop effective coping strategies.

Importantly, the report emphasizes the need for continuous

care into adulthood to manage changing health concerns,
including issues related to obesity. A coordinated care model
and ongoing research efforts are deemed necessary to enhance
the quality of life and long-term health outcomes for those

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 living with achondroplasia.
In exploring the management of achondroplasia, the article adopts a
10. Metodología. holistic approach that involves gathering insights from various
health professionals. Through collaboration with pediatricians,
orthopedic surgeons, neurologists, and geneticists, the study
emphasizes the importance of a multidisciplinary framework.
Regular health assessments and growth tracking are integrated into
this model, utilizing specialized charts designed for individuals
with achondroplasia. The methodology also highlights the necessity
of ongoing screenings for potential complications such as
orthopedic issues and neurological concerns.

11. Imagen o
mentefacto.

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Morfologia I.
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Morfologia I.
 The findings underscore that effective management of
achondroplasia requires continuous monitoring and intervention
throughout an individual’s life. The emphasis on early
12. Conclusiones. physiotherapy interventions is crucial for motor development and
reducing complications later on. Furthermore, addressing
psychosocial aspects is essential for fostering mental well-being
and social inclusion. The importance of family support and
counseling is also recognized as a vital component in navigating the
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 challenges associated with this condition.
13. Autor del RAE. Juan Sebastián Cuesta Diaz
14. Fecha de 12/11/24
elaboración.
15. Comentarios The article advocates for a comprehensive care model that adapts to
finales. the evolving needs of individuals with achondroplasia as they
transition into adulthood. It calls for ongoing research and
collaboration among healthcare providers to enhance quality of life
and long-term outcomes. By prioritizing both medical and
psychosocial support, we can create a more inclusive environment
that empowers individuals with achondroplasia to thrive.

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 GUIA DE ELABORACION

RESUMEN ANALÍTICO ESPECIALIZADO

1. Título. Corresponde al nombre del proyecto,

investigación, lectura o del trabajo de grado.

2. Autor: Nombre de quien hizo el texto (proyecto,

investigación, lectura o del trabajo de grado).
Citar en normas Vancouver.
3. Edición y tipo Nombre de la editorial y especificar tipo de texto
de documento: (artículo científico, monografía, trabajo de
grado, etc.)
4. Fecha de Fecha de publicación del texto.
publicación:
5. Resumen / Parafrasear el resumen del texto, utilizando
Abstract: segundo idioma.
6. Palabras Claves: Es decir aquellas palabras muy importantes
dentro del trabajo. No son más de diez. Ejemplo:
evaluación,
docencia, escuela, etc.
7. Descripción. Síntesis de la problemática, objetivos y marco
referencial del Trabajo de Grado, presentado en
una extensión no mayor de 500 palabras.
8. Fuentes. Determina el número de autores que se
utilizaron en el documento a manera de cita o
de pie de página o bibliografía.
9. Contenidos. Corresponde al resumen del trabajo. Entre 900 y
máximo 1.000 palabras, se redacta en tercera
persona del singular. Ejemplo: “El documento
inicia con una
introducción acerca de la importancia de….”.
Se refiere a la metodología utilizada. Por
10. Metodología. ejemplo: Investigación acción participativa,
investigación científica, investigación
correlacional. No supera los cinco renglones o no
superior a las 200 palabras.
11. Imagen o Imagen o mentefacto que resume e interconecta
mentefacto los principales conceptos encontrados en el
texto.
12. Conclusiones. Relaciona un resumen de las conclusiones del
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 autor. No es subjetivo. No establece comentarios
u opiniones. Es fiel a las conclusiones del
documento. Extensión máxima de 200 palabras.
13. Autor del RAE. Nombre completo de la persona que elaboró el
RAE.
Puede coincidir con el autor del documento.

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 14. Fecha de Fecha de realización del RAE.
elaboración del RAE
15. Comentarios Realizar texto máximo de 500 palabras donde
finales: relacione los hallazgos de la lectura con su
enfoque profesional; además comentar diferencia
de esta lectura con las demás publicaciones
revisadas.

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