MENTAL RETARDATION

IAP UG Teaching slides 2015-16 1

 LEARNING OBJECTIVES
• To be able to define and classify it on the basis of severity.
• To be able to understand the wide normal variation of 
intellectual potential in the community and identify 
developmental delay correctly
• To recognize conditions that can be misdiagnosed as MR.
• To recognize factors that cause mental subnormality and also 
know common genetic and chromosomal conditions 
associated with MR.
• To be able to evaluate a child with MR for etiology and 
severity.
• To enable early recognition of treatable causes.
• Parental counseling about treatment options and prognosis.
• To be able to institute community measures for prevention of 
mental retardation including genetic counseling.
IAP UG Teaching slides 2015-16 2
 DEFINITION
•                    What is mental retardation?
   U.S special education Law;The Individuals with        
Disability Education Act  defines:‐
• Significant sub average intellectual function 
   IQ < 2SD below the mean/ score of 70 or below.
• With deficits or impairment in adaptive behavior in      
atleast 2 of the following area . 
– Communication, social/interpersonal skill,Self  care,use of 
community resources,
– Home living ,functional academic skill,Self   
direction,work,leisure,health and safety.
– Manifests during the development period (<18 years)

IAP UG Teaching slides 2015-16 3

 CLASSIFICATION

A) American Psychiatric Association(APA)                   
Traditional  classification
             LEVEL             IQ
         Mild      51 – 70
         Moderate      36 – 50
         Severe      21 – 35
         Profound      <21
         Severity       Untestable by 
         unspecified     standard tests

IAP UG Teaching slides 2015-16 4

Now a days most authorities prefer to classify in 2 major groups 
to identify etiology

 Mild IQ 50 – 70 Environmental causes

 Severe IQ < 50 Biological causes

IAP UG Teaching slides 2015-16 5 5

 B) AMERICAN ACADEMY OF MENTAL RETARDATION(AAMR) 
RECENT CLASSIFICATION

IAP UG Teaching slides 2015-16 6

 EPIDEMIOLOGY
• PREVALENCE: depends on the definition, the method 
of ascertainment and the population.
• 2‐3% general population,
– Mild MR 20‐30/1000, severe MR 3‐4/1000
– In US, based on APA definition 2.5% out of which 85% mild 
MR
• The AAMR definition increased the IQ threshold for 
MR from 70 to 75 to reflect the standard error of IQ 
measurement. This definition doubles the 
prevalence of mental retardation.
• Frequently in boys than in girls
       2:1 (mild MR) , 1.5:1 (severe MR)
       (mainly because of X linked disorders)

IAP UG Teaching slides 2015-16 7

 PATHOLOGY
•10‐20% of brains of individuals with severe 
MR are normal.
•Majority of brains show mild non specific 
changes:‐
Microcephaly 
 Gray matter heterotopia in the sub cortical  white 
matter
 Unusually regular columnar arrangement of the cortex
 Tightly packed neurons
•Minority of brains show specific changes:‐
 dendritic and synaptic organization with digenesis of     
dendritic spikes              
cortical pyramidal neurons or impaired growth of 
dendritic trees.

IAP UG Teaching slides 2015-16 8

ETIOLOGY – WHY DID IT HAPPEN?

IAP UG Teaching slides 2015-16 9

 DIAGNOSIS OF MR
1. Presence of risk factors
Family history
Prematurity
Maternal substance abuse
Perinatal insult
2. Clinical manifestation
a)Dysmorphism
               Identify genetic syndrome‐ Down  syndrome
               Fragile X syndrome
b)Developmental delay‐ global/significant
   vision/hearing impairment by 6 months
   gross motor delay by 2 yrs
   language delay by 3 yrs
   fine motor delay by 5 yrs

IAP UG Teaching slides 2015-16 10

DIAGNOSIS OF MR CLINICAL MANIFESTATIONS ‐CONTD

c) Associated dysfunctions
           neurological disorder‐ cerebral palsy, autism
microcephaly
unusual muscle tone(hypo/hypertonia)
abnormal posture and feeding difficulties
seizure
behavior difficulties(below 5 yrs):
           (attention  span, anxiety , mood and conduct)
academic underachievement(above 5 yrs)

 d)Typical symptoms‐ hypothyroidism                      

IAP UG Teaching slides 2015-16 11

 DIAGNOSIS OF MR
3.Intelligence Quotient Testing(IQ)
    Calculated by IQ = mental age/chronological age
   Standard Tests
•Bayley Scales of Infant Development(BSID II)  till 3 yrs
•Wechsler preschool and primary scale intelligence 
• Wechsler intellgence scale for children, above 6 yrs
• Malin’s Intelligence Scale for Indian Children 6‐15 y
• Vineland Social Maturity Scale(VSMS)‐ Indian 
Adaptation, till 15yrs
• Stanford‐Binet Intelligence Scale
• Binet Kamat Test of intelligence(BKT) – 3‐22 yr 
(revision of Binet’s scale by Kamat to suit indians)
IAP UG Teaching slides 2015-16 12
 DIAGNOSIS OF MR Q TESTING – CONTD
                                Screening Test
• Siguin Form Board(SFB): used in case of speech 
impairment and to select appropriate IQ test.
• Goodenough’s Draw‐ A ‐ man test for Indian children 
(DMTC‐P),by Pramila Pattak, used from 3‐16 yrs of age.
    The child is asked to draw a man and  he/she receives 1    
point for each of the items present in the drawing. For 
each 4 points, 1 year is  added to the basal age of 3.
•  Developmental Screening Tests

IAP UG Teaching slides 2015-16 13

 DIAGNOSIS OF MR
4)  Laboratory Investigations:
Plan and select appropriate tests as per history/clinical findings
Metabolic screening
   Urine:
–Ferric chloride test
–DNPH
–Benedict’s test
–Nitroprusside‐cyanide spot test
–MPS(Mucopolysaccharides) spot test
   Blood:
–Aminoacids
–Organic acids
–Lactate, ammonia

IAP UG Teaching slides 2015-16 14

DIAGNOSIS OF MR LAB INVESTIGATIONS‐  CONTD

•Neuroimaging‐ CT,MRI
•EEG
•Genetic evaluation:
    karyotype, cytogenetic, specific gene probes
•Specific tissue/Biochemical Analysis
     skin, liver biopsy
     serum lead,cerruloplasmin
     Thyroid Function Test
     TORCH,HIV

IAP UG Teaching slides 2015-16 15

 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Conditions that mimic MR and other conditions with intellectual disability 
as an associated impairment.

•Sensory deficits‐severe vision/hearing loss
•Communication disorders
•Poorly controlled seizures‐epileptic syndromes
•Neuromuscular disorders
•Progressive neurological disorders‐regression of milestones
•Isolated cerebral palsy‐motor skills more affected than cognitive skills
•Autism‐social&language skills more affected
•Normal variation till 3 yrs
•Severe PEM/chronic illness
•Emotional deprivation
•Childhood psychosis

IAP UG Teaching slides 2015-16 16

 EVALUATION OF MR

1) Identification of children at risk for delayed 
development:‐plan preventive/follow up 
programme.
2) Is the child really retarded? check list of milestones
                  Identify significant delay   
• Global delay‐equivalent deficits in social, motor, 
adaptive & cognitive skills
• Consider prematurity,recent illness and compare 
with siblings and peers
• Consider condition misdiagnosed as MR

IAP UG Teaching slides 2015-16 17

 EVALUATION OF MR CONTD…

4)   Assess the severity‐screen and select the 
appropriate IQ test
3)   Look for associated impairments/anomalies
       Organ dysfunction/defects
        Behavioral/psychological abnormalities‐ADHD,autism

IAP UG Teaching slides 2015-16 18

 EVALUATION OF MR CONTD…
5) Identify etiology
75% cases of severe MR‐biological causes,50% cases of mild MR‐idiopathic causes
History
– Iodine deficiency/lead exposure/perinatal insullt
– Specific symptoms‐hypothyroidism
– Affected family members‐AD,AR, X linked Inheritance
– Consanguinity in parents
– Maternal age,educational level,socioeconomic status of parents
Clinical examination
– Dysmorphic features‐identify syndrome
– Ophthalmological evaluation‐ ‘cherry red’ spot
– Micro/macrocephaly
– Neurological signs
– Neurocutaneous markers
IAP UG Teaching slides 2015-16 19
 CLINICAL EXAMINATION

• Dysmorphic features‐identify syndrome

• Ophthalmological evaluation‐ ‘cherry red’ spot

• Micro/macrocephaly

• Neurological signs

• Neurocutaneous markers

IAP UG Teaching slides 2015-16 20

 IDENTIFY SYNDROME

     Downs syndrome
•oblique eye fissures with epicanthic skin folds on the 
inner canthi of the eyes 
•flat nasal bridge 
•a single palmar crease
•protruding tongue(macroglossia)
•excessive space between large 
     toe and second toe

IAP UG Teaching slides 2015-16 21

 FRAGILE X SYNDROME

• Elongated face 
• Large or protruding ears
• Flat feet
• Larger testes 
   (macro‐orchidism

IAP UG Teaching slides 2015-16 22

 TURNERS SYNDROME

• Short stature
• Lymphedema (swelling) of the hands and feet
• Broad chest (shield chest) and widely spaced nipples
• Low hairline
• Low‐set ears
• Webbed neck
• Wide Carrying Angle

IAP UG Teaching slides 2015-16 23

 CHERRY RED SPOT

• Mucopolysaccharidosis
• Hurler's disease
• Tay‐Sachs disease
• MPS VII
• Farber's disease
• GM1 gangliosidoses
• Niemann Pick's disease
• Lysosomal Storage Diseases

IAP UG Teaching slides 2015-16 24

 PHENYLKETONURIA

• Fail to attain early developmental milestones
• Microcephaly
• Seizures
• severe learning disabilities
• A "musty or mousy" odour of skin, hair, sweat and 
urine
• hypopigmentation 
• eczema

IAP UG Teaching slides 2015-16 25

 NEUROCUTANEOUS    MARKERS

Café‐au‐lait spot Ash leaf spots

Shagreen patches
IAP UG Teaching slides 2015-16 26
EVALUATION OF MR  IDENTIFY ETIOLOGY ‐ CONTD

Lab examination
Specific diagnostic test :– 
     if specific disorder is suspected
Intensive investigations:‐
    in absence of clinical indicators
Plan depending on severity of MR/family wish
    (if prenatal diagnosis is required)
Emphasis on simple test to start with
    (screening/non invasive/cost effective)
Look for treatable conditions
    (IDA/PKU/Hypothyroidism)

IAP UG Teaching slides 2015-16 27

 EVALUATION OF MR

SPECIFIC DIAGNOSTIC  TEST
Ex :Karyotyping for Down Syndrome

IAP UG Teaching slides 2015-16 28

 MANAGEMENT OF MR
a) Specific treatment
      Early identification & prevention‐ PKU
Treatable conditions‐IDA,hypothyroidism
Symptomatic‐anticonvulsants, Medical/surgical
intervention for associated  anomalies eg:CHD
a) Associated impairments
Behavior management techniques
Pshycopharmacological agents
       Stimulant agents‐ADHD
       Neuroleptics‐self injurious behavior
       SSRIs‐anxiety&depression

IAP UG Teaching slides 2015-16 29

 MANAGEMENT OF MR CONTD
C) Supportive
         normalising and mainstreaming‐integrate the  
         children in society and discourage institutionalization.
– Early stimulation
– Special schooling
– Vocational training
– Primary health care –nutrition,immunization
– Periodic evaluation
– Co‐ordinate interdisciplinary services
• Psychology
• Speech&language
• Physiotherapy
• Audiology
• Social work
IAP UG Teaching slides 2015-16 30
 MANAGEMENT OF MR CONTD

d) Parental counseling
•Individualized approach based on severity, etiology, prognosis
•Breaking the news‐phased manner
 Not to be done abruptly/should not use offending terms like 
madness.
Positive aspects of the disease should be discussed 
first,followed   by    the problems but do not with hold the 
truth.
•Ensure full participation of family members with special support 
to the mother.
•Protect against possible physical or sexual abuse.
•Information regarding parent groups, support organizations and 
NGO.
•Counseling about risk of recurrence and prevention of disease 
in future pregnancies.
IAP UG Teaching slides 2015-16 31
 MANAGEMENT OF MR  CONTD
E) Prevention ‐ Primary:
–For all 
• iodine and iron supplementation
•Prevent exposure against environmental toxin
•Improve socioeconomic status
•Avoid consanguinity
–Pregnant mothers
•Safe motherhood years 20‐35 yrs
•Periconceptional folate
•Good antenatal care/perinatal care
–Children
•Routine immunization

IAP UG Teaching slides 2015-16 32

 MANAGEMENT OF MR
–Secondary Prevention  
• Early diagnosis and treatment of curable illneses‐
hypothyroidism,galactosemia
• Prenatal diagnosis‐
•  chorionic villus sampling
•  Amniocentesis
• Cord blood sampling
–  Genetic counseling‐exact etiology/empiric risk figures*
–Tertiary prevention
–  Early rehabilitative interventions and support.

IAP UG Teaching slides 2015-16 33

 MANAGEMENT OF MR(CONTD)

Etiology established                     Recurrence risk            
A)Down’s syndrome
–Non dysjunctional&  
denovo translocation                           1%
–Inherited translocation
• Mother carrier                            10%                       
• Father carrier                               5%
B)Fragile X syndrome
–Female carrier                                   50% (affected males)
–Affected males                                100% (carrier females)                
C) Autosomal Recessive Disorder             25%                                              
D) Autosomal Dominant Disorder             50%

IAP UG Teaching slides 2015-16 34

 MANAGEMENT OF MR (CONTD)

Etiology not established              Recurrence Risk  
Isolated case                                                         1:35
Isolated case(parents consanguinous)              1:7
1 affected parent(either sex)              1:10
1 affected parent& 1 affected child                   1:5
2 siblings(either sex)              1:4
2 affected parent s              1:2
Affected male(affected maternal uncle)  1:2(males)

IAP UG Teaching slides 2015-16 35

 REFERENCES

•Nelson Text Book of Pediatrics, Richard E Behrman, MD, Robert M Kleigman,MD, Hal B Jenson, MD,18th 

Edition.

•Nutrion and Child Development, K E Elizabeth, 4th Edition.

•Ghai Essential Pediatrics, O P Ghai, Vinod K Paul, Arvind Bagga, 7th Edition

•IAP Textbook of Pediatrics,R Parthasarthy,4th Edition

SOURCES:‐
www.geneticdiseases.net
www.genetics.edu.au
www.learn.genetics.utah.edu
www.webmd.com
www.dermrounds.com
www.ds.health.com
www.findmeacure.com

IAP UG Teaching slides 2015-16 36

THANK YOU

IAP UG Teaching slides 2015-16 37