AP3M1

AP3M1
AP3M1
식별자
에일리어스AP3M1, 어댑터 관련 단백질 복합체 3mu1 서브유닛, 어댑터 관련 단백질 복합체 3 서브유닛 mu1
외부 IDOMIM: 610366 MGI: 1929212 HomoloGene: 22693 GenCard: AP3M1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_012095
NM_207012
NM_001320263
NM_001320264
NM_001320265

NM_018829

RefSeq(단백질)

NP_001307192
NP_001307193
NP_001307194
NP_036227
NP_996895

NP_061299

장소(UCSC)Chr 10: 74.12 ~74.15 MbChr 14: 21.08 ~21.1 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

AP-3 복합 서브유닛 mu-1사람에게서 AP3M1 유전자에 [5][6]의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 AP-3의 중간 서브유닛으로, 골지 영역과 말초 세포 내 구조와 관련된 어댑터 관련 단백질 복합체이다.AP-3는 골지막에서 소포의 발아를 촉진하고 내염색체/리소좀계로의 단백질 분류에 직접 관여할 수 있다.AP-3는 2개의 큰 서브유닛(델타 및 베타3), 중간 서브유닛(mu3) 및 작은 서브유닛(시그마3)으로 이루어진 헤테로전자 단백질 복합체이다.AP-3의 큰 서브유닛 중 하나의 돌연변이는 결함이 있는 리소좀 관련 오르가넬로 특징지어지는 유전 질환인 헤르만스키-푸들락 증후군과 연관되어 있다.동일한 단백질을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 [6]관찰되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185009 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021824 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (Mar 1999). "Altered trafficking of lysosomal proteins in Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in the beta 3A subunit of the AP-3 adaptor". Mol Cell. 3 (1): 11–21. doi:10.1016/S1097-2765(00)80170-7. PMID 10024875.
  6. ^ a b "Entrez Gene: AP3M1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit".

외부 링크

추가 정보