AP4E1

AP4E1
식별자
에일리어스	AP4E1, CPSQ4, SPG51, ST1, 어댑터 관련 단백질 복합체 4 엡실론 1 서브유닛, 어댑터 관련 단백질 복합체 4 서브유닛 1
외부 ID	OMIM: 607244 MGI: 1336993 HomoloGene: 22397 GeneCard: AP4E1
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	51,005,895 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	126,909,829 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	안검결막; ; 인간의 음경; ; 양수; ; 아킬레스건; ; 경골; ; 위근; ; 복정맥; ; 단구; ; 설체; ; 외음부;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막피복; 골지 장치; 골기 횡단 네트워크막; 내강; 막; AP-4 어댑터 복합체;
생물학적 과정	단백질 수송; 세포내단백질; 소포체 수송; 단백질 표적화; 단백질 국재;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23431
	108011
	ENSG000081014
	ENSMUSG00000001998
	Q9UPM8
	Q80V94
	NM_001252127; NM_007347
	NM_175550
	NP_001239056; NP_031373
	NP_780759
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

AP-4 복합 서브유닛 엡실론-1은 사람에게서 AP4E1 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

헤테로전자 어댑터 단백질(AP) 복합체는 세포내 및 분비 경로의 다양한 단계에서 일체형 막 단백질을 분류합니다.AP4는 β-4(AP4B1)와 엡실론-4(AP4E1; 이 유전자), 중간 사슬 mu-4(AP4M1) 및 작은 사슬 시그마-4(AP4S1)^[5]로 구성되어 있다.

임상 관련성

AP4 복합체 매개 인신매매는 뇌 발달과 ^[6]기능에 중요한 역할을 한다는 가설이 있다.

모델 유기체

Ap4e1 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
번식력	보통의
체중	보통의
불안.	이상^[7]
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	이상^[8]
혈액학	이상^[9]
말초혈액 림프구	보통의
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
뇌조직병리학	비정상적인
안구병리학	보통의
살모넬라균 감염	보통^[10]
시트로박터 감염	보통^[11]
모든 테스트 및 분석^[12]^[13]:

모델 유기체는 AP4E1 기능의 연구에 사용되어 왔다.International^{tm1a(KOMP)Wtsi}^[14]^[15] Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Ap4e1이라고 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하여 관심 있는 ^[16]^[17]^[18]과학자들에게 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[12]^[19]결실의 효과를 확인했습니다.호모 접합 돌연변이 생쥐에 대해 24개의 검사가 수행되었고 4개의 유의한 이상이 ^[12]관찰되었다.여성은 개방장 검사에서 수직활동이 감소했고, 혈액수 이상, 저발열증, 뇌량 크기 감소와 ^[12]측심실 확대를 보였다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081014 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001998 - 앙상블, 2017년 5월
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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 AP4E1 게놈 위치 및 AP4E1 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999). "AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors". J. Biol. Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074/jbc.274.11.7278. PMID 10066790.
Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). "Characterization of a fourth adaptor-related protein complex". Mol. Biol. Cell. 10 (8): 2787–802. doi:10.1091/mbc.10.8.2787. PMC 25515. PMID 10436028.
Takatsu H, Futatsumori M, Yoshino K, et al. (2001). "Similar subunit interactions contribute to assembly of clathrin adaptor complexes and COPI complex: analysis using yeast three-hybrid system". Biochem. Biophys. Res. Commun. 284 (4): 1083–9. doi:10.1006/bbrc.2001.5081. PMID 11409905.
Boehm M, Aguilar RC, Bonifacino JS (2001). "Functional and physical interactions of the adaptor protein complex AP-4 with ADP-ribosylation factors (ARFs)". EMBO J. 20 (22): 6265–76. doi:10.1093/emboj/20.22.6265. PMC 125733. PMID 11707398.

인간 염색체 15번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081014 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001998 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: adaptor-related protein complex 4".

[pmid21620353-6] Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (May 2011). "Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature". Am J Hum Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.

[Anxiety-7] "Anxiety data for Ap4e1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Clinical_chemistry-8] "Clinical chemistry data for Ap4e1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Haematology-9] "Haematology data for Ap4e1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-10] "Salmonella infection data for Ap4e1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-11] "Citrobacter infection data for Ap4e1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-12] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[13] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-14] "International Knockout Mouse Consortium".

[mgi_allele_ref-15] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-16] Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

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[mouse_for_all_reasons-18] Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-19] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

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