ATP6V1E1

ATP6V1E1
식별자
에일리어스	ATP6V1E1, ATP6E2, ATP6V1E, P31, Vma4, ATPase H+수송 V1 서브유닛 E1, ARCL2C
외부 ID	OMIM : 108746 MGI : 894326 HomoloGene : 1282 GenCard : ATP6V1E1
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	17,628,749 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	120,799,754 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	중측두회; ; 전전두피질; ; 핀; ; 브로드만 9구역; ; 대상회; ; 브로드만 영역 46; ; 핵액컴벤스; ; 상전두회; ; 전두극; ; 미산핵;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	ATP효소결합; 양성자수송 ATP효소활성, 회전기구; GO:0036442 P형 양성자 수출 트랜스포터 활성; GO:0001948 단백질 결합; 가수분해효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 내염색체; 양성자수송2섹터아제복합체; 미세균; 리소좀막; 꼭대기 플라즈마막; 미토콘드리아; 양성자수송2섹터아제복합체촉매도메인; 세포외 엑소좀;
생물학적 과정	인슐린수용체신호경로; 트랜스페린 수송; 이온 수송; 이온막 통과 수송; 거시 자동 식도 조절; 파고솜 산성화; 운송; 양성자막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	529
	11973
	ENSG00000131100
	ENSMUSG000019210
	P36543; Q53 Y06
	P50518
	NM_001696; NM_001039366; NM_001039367
	NM_007510
	NP_001034455; NP_001034456; NP_001687; NP_001687.1
	NP_031536
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

V형 양성자 ATP효소 서브유닛 E1은 사람에게서 ATP6V1E1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

이 유전자는 진핵생물 세포 내 소기관들의 산성화를 매개하는 멀티 서브 유닛 효소인 액포 ATPase(V-ATPase)의 성분을 암호화한다.V-ATPase 의존성 오르가넬 산화는 단백질 선별, 자이모겐 활성화, 수용체 매개성 엔도시스 및 시냅스 소포 양성자 구배 생성과 같은 세포 내 과정에 필요하다.V-ATPase는 세포질 V1 도메인과 막 투과 V0 도메인으로 구성된다.V1 도메인은 3개의 A, 3개의 B 및2개의 G 서브유닛과 C, D, E, F 및 H 서브유닛으로 구성됩니다.V1 도메인은 ATP 촉매 부위를 포함합니다.이 유전자는 다른 V1 도메인 E 서브유닛 아이소폼을 코드하는 대체 전사 스플라이스 변형을 코드한다.이 유전자의 유사 유전자가 ^[7]게놈에서 발견되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131100 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019210 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Baud V, Mears AJ, Lamour V, Scamps C, Duncan AM, McDermid HE, Lipinski M (Jul 1994). "The E subunit of vacuolar H(+)-ATPase localizes close to the centromere on human chromosome 22". Hum Mol Genet. 3 (2): 335–9. doi:10.1093/hmg/3.2.335. PMID 8004105.
^ van Hille B, Vanek M, Richener H, Green JR, Bilbe G (Jan 1994). "Cloning and tissue distribution of subunits C, D, and E of the human vacuolar H(+)-ATPase". Biochem Biophys Res Commun. 197 (1): 15–21. doi:10.1006/bbrc.1993.2434. PMID 8250920.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ATP6V1E1 ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E1".

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ATP6V1E1 게놈 위치 및 ATP6V1E1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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Stevens TH, Forgac M (1998). "Structure, function and regulation of the vacuolar (H+)-ATPase". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 13 (1): 779–808. doi:10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). "Vacuolar and plasma membrane proton-adenosinetriphosphatases". Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. doi:10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID 10221984.
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Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Proton translocation driven by ATP hydrolysis in V-ATPases". FEBS Lett. 545 (1): 76–85. doi:10.1016/S0014-5793(03)00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
Morel N (2004). "Neurotransmitter release: the dark side of the vacuolar-H+ATPase". Biol. Cell. 95 (7): 453–7. doi:10.1016/S0248-4900(03)00075-3. PMID 14597263.
Hemken P, Guo XL, Wang ZQ, et al. (1992). "Immunologic evidence that vacuolar H+ ATPases with heterogeneous forms of Mr = 31,000 subunit have different membrane distributions in mammalian kidney". J. Biol. Chem. 267 (14): 9948–57. doi:10.1016/S0021-9258(19)50184-3. PMID 1533641.
Puech A, Saint-Jore B, Funke B, et al. (1998). "Comparative mapping of the human 22q11 chromosomal region and the orthologous region in mice reveals complex changes in gene organization". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (26): 14608–13. doi:10.1073/pnas.94.26.14608. PMC 25069. PMID 9405660.
Breton S, Wiederhold T, Marshansky V, et al. (2000). "The B1 subunit of the H+ATPase is a PDZ domain-binding protein. Colocalization with NHE-RF in renal B-intercalated cells". J. Biol. Chem. 275 (24): 18219–24. doi:10.1074/jbc.M909857199. PMID 10748165.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131100 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019210 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8004105-5] Baud V, Mears AJ, Lamour V, Scamps C, Duncan AM, McDermid HE, Lipinski M (Jul 1994). "The E subunit of vacuolar H(+)-ATPase localizes close to the centromere on human chromosome 22". Hum Mol Genet. 3 (2): 335–9. doi:10.1093/hmg/3.2.335. PMID 8004105.

[pmid8250920-6] van Hille B, Vanek M, Richener H, Green JR, Bilbe G (Jan 1994). "Cloning and tissue distribution of subunits C, D, and E of the human vacuolar H(+)-ATPase". Biochem Biophys Res Commun. 197 (1): 15–21. doi:10.1006/bbrc.1993.2434. PMID 8250920.

[entrez-7] "Entrez Gene: ATP6V1E1 ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E1".

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