아크라니아

Acrania
멕시코 실험 데스 메탈 밴드는 Acrania(밴드)를 참조한다.
아크라니아
Acrania.jpg
두개골, 뼈, 두피 부분 부전
전문의학유전학

아크라니아(Acrania)는 인간의 태아에게 발생하는 희귀한 선천성 질환으로 두개골 금고의 평평한 뼈가 완전히 또는 부분적으로 없는 경우다.[1] 대뇌반구는 완전하지만 비정상적으로 발달한다.[1] 그 질환은 항상은 아니지만 자주 음경증과 관련이 있다. 태아는 다음과 같은 기준을 충족하면 아크라니아를 앓는다고 한다: 태아는 완벽하게 정상적인 얼굴뼈, 정상적인 자궁경부 기둥이 있어야 하지만 태아의 두개골과 정상 뇌 크기의 최소한 1/3에 해당하는 뇌조직의 부피가 없어야 한다.[2]

원인들

아크라니아와 무안증을 모두 가진 유아

유전학

아크라니아에는 알려진 가족관계가 없으며 재발률은 극히 낮다. 아크라니아와 관련된 정확한 메커니즘에 대해서는 많이 알려져 있지 않다. 다른 발달 기형과 마찬가지로 아크라니아에도 여러 기원이 있다는 가설이 있다.[citation needed]

최근 연구에서는 홀로프로센스증후군(holoprosencephaly, agnathia)과 함께 아크라니아를 유발한 고슴도치 아킬전달효소(HHHAT) 유전자의 돌연변이를 확인했다.[3] 이 병을 일으키는 돌연변이는 기능상실 돌연변이다.[3] 2010년 이 발견이 있기 전, HHAT는 소닉 고슴도치 길의 역할을 하는 것으로 알려져 있다. HHAT가 기능상실 돌연변이를 포함할 경우 HHAT 단백질이 적게 생성된다. HHAT 고슴도치()Hh 단백질의 생성을 위해 수술 후 필요하다. HHAT 생산이 감소함에 따라 장거리 HH 단백질의 생산량은 비례적으로 감소한다. Hh 생산량 감소는 세포외 신호 조절 키나제, 뼈 형태생성 단백질, 섬유성 성장 인자의 생성을 방해하는데, 이 모든 것이 두개골성 패터닝에 중요한 역할을 한다. 이러한 경로의 붕괴는 비정상적인 뼈와 연골 형성으로 이어져 아크라니아와 여러 가지 다른 두개골 패터닝 문제를 일으킨다.[3]

유전자 상담

유전적 기원이 완전히 이해되지 않기 때문에 아크라니아에 대해서는 약간의 유전자 상담이 제공될 수 있다. 가족에 대한 유전자 상담을 쉽게 하기 위해서, 비록 이러한 질병들이 항상 동시에 발생하는 것은 아닐지라도, 이 질병들은 종종 무뇨증이나 아칼바리아와 같은 동시에 발생할 수 있는 다른 질병으로 차등 진단된다.[1] 이 병은 비극적이지만 재발률이 극히 낮기 때문에 유전적 상담이 항상 필요한 것은 아니다.[1]

양수 밴드 증후군

양수 밴드 증후군(ABS) 중에는 섬유질 밴드가 발달한 태아의 여러 부분에 끼여 기형을 유발할 수 있다. 이 섬유 띠가 발달한 두개골 주위에 형성되면 뼈는 제대로 형성되지 않을 것이다. 발달하고 있는 뇌 신경 조직에서 발생하는 ABS는 아크라니아의 한 원인이다.[4] 아크라니아의 원인이 되는 경우 섬유질 띠는 초음파를 통해 검출할 수 없다.[4]

메커니즘

인간의 발달 4주 동안 정상적으로 발달한 태아의 신경 질환이 닫힌다. 이 과정이 중단되거나 시작되지 않을 때, 아크라니아는 발생한다.[2] 데스모크라늄은 두피의 표피를 형성하는 대신 막 커버가 된다. 양수 대역에 의해 차단되는 것을 막든, 시작되지 않는 것을 막든 간에, 엑토더름 아래의 메센치메의 이동은 일어나지 않는다.[2] 이러한 이주가 일어나지 않기 때문에 두개골, 그리고 관련된 모든 근육은 결코 형성되지 않는다.[2] 신경 크레늄이 없으면 뇌는 두 개의 분리된 로브로 분리되지 않는다. 후뇌는 정상적으로 발달하여 아이가 임신할 수 있게 되었지만, 뇌뇌와 안구엽은 작고 발달되지 않은 상태로 남아 있다.[2]

엑토더말메센치메스

메센치메는 발달한 배아에서 형성되며 결국 연골과 뼈가 될 것이다. 외피 중수체가 배아의 머리 영역으로 이동하지 못하면 두개골이 형성되지 못할 것이다. 정확히 무엇이 중피 이주의 실패를 야기하는지 알 수 없다.[2]

진단

아크라니아는 임신 초기 초음파를 통해 진단할 수 있다. 이러한 이상은 태아의 발달 4주차 시작이나 말기에 나타난다. 진단을 내리기 위해서는 두개골의 부재가 필요하다. 뇌조직이 있으면 아크라니아 진단을 확인하고 무신경증과 같은 다른 발달문제와 구별할 수 있다.[2]

예후

무감각증은 치명적인 질환이다. 무두증 유아는 약 75%의 경우 사산한다. 살아남은 신생아들은 몇 시간, 며칠, 몇 주 안에 죽는다.[5] 이 병은 드물게 발생하는데, 2만 명 중 1명꼴이다.[6] 아크라니아 진단을 더 잘 관리하기 위해서는 조기 발견이 매우 중요하다.[2] 가족들은 임신중절 또는 임신중절 중 하나를 선택할 수 있다. 아크라니아는 태아가 임신 전에 자연적으로 낙태하게 할 수 있다.[2]

참조

  1. ^ a b c d Bianca, Sebastiano; Ingegnosi, Carmela; Auditore, Salvatore; Reale, Armando; Galasso, M. G.; Bartoloni, Giovanni; Arancio, A.; Ettore, Giuseppe (2005). "Prenatal and postnatal findings of acrania". Archives of Gynecology and Obstetrics. 271 (3): 257–259. doi:10.1007/s00404-004-0621-2. ISSN 0932-0067. PMID 15185096. S2CID 8140698.
  2. ^ a b c d e f g h i Kwon, Tae Hee; King, Jim; Jeanty, Philippe (1991). "Acrania: Review of 13 Cases". The Fetus. ISSN 1057-137X. Archived from the original on 2009-08-27.
  3. ^ a b c Dennis, Jennifer F.; Kurosaka, Hiroshi; Iulianella, Angelo; Pace, Jennifer; Thomas, Nancy; Beckham, Sharon; Williams, Trevor; Trainor, Paul A. (2012). Beier, David R. (ed.). "Mutations in Hedgehog Acyltransferase (Hhat) Perturb Hedgehog Signaling, Resulting in Severe Acrania-Holoprosencephaly-Agnathia Craniofacial Defects". PLOS Genetics. 8 (10). e1002927. doi:10.1371/journal.pgen.1002927. ISSN 1553-7404. PMC 3464201. PMID 23055936.
  4. ^ a b Cincore, Verdelia; Ninios, Anthanasios P.; Pavlik, Jacqueline; Hsu, Chaur-Dong (2003). "Prenatal Diagnosis of Acrania Associated with Amniotic Band Syndrome". Obstetrics & Gynecology. Elsevier. 102 (5 (part 2)): 1176–1178. doi:10.1016/S0029-7844(03)00118-2. ISSN 0029-7844. OCLC 110364612. PMID 14607048. S2CID 24146360.
  5. ^ "Anencephaly: Neural Tube Defect, Birth Defect, Causes, Prevention". Cleveland Clinic. Retrieved 2021-03-14.
  6. ^ Romero, Roberto; Pilu, Gianluigi; Jeanty, Philippe; Ghidini, Alessandro; Hobbins, John C. (1988). "Acrania" (PDF). Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies (PDF). East Norwalk, Connecticut: Appleton & Lange. pp. 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557. OCLC 571744822. OL 25881951M. Archived from the original (PDF) on 2012-09-11. Retrieved 2015-12-17.

외부 링크

분류
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