BSND

BSND
BSND
식별자
에일리어스BSND, BART, DFNB73, Barttin CLCNK형 액세서리 베타 서브유닛, Barttin CLCNK형 액세서리 서브유닛 베타
외부 IDOMIM: 606412 MGI: 2153465 HomoloGene: 14291 GeneCard: BSND
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_057176

NM_080458

RefSeq(단백질)

NP_476517

NP_536706

장소(UCSC)Chr 1: 55 ~55.02 MbChr 4: 106.34 ~106.35 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

BSND라고도 알려진 감각성 난청이 있는 유아 바터 증후군은 바터 [5]증후군과 관련된 인간 유전자이다.

이 유전자는 CLC 염화물 채널의 필수 베타 서브유닛을 암호화합니다.이 헤테로머 채널은 신장세관내이의 칼륨 분비 상피 기저외막에 국재한다. 유전자의 돌연변이는 감각성 [5]난청을 가진 바터 증후군과 연관되어 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000162399 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025418 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta [ Homo sapiens (human) ]".

외부 링크

추가 정보