GIT2

GIT2
GIT2
식별자
별칭GIT2, CAT-2, CAT2, PKL, GIT ArfGAP 2
외부 IDOMIM: 608564 MGI: 1347053 호몰로진: 41336 GeneCard: GIT2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001077359
NM_001077360
NM_019834
NM_001347400

RefSeq(단백질)

NP_001070827
NP_001070828
NP_001334329
NP_062808

위치(UCSC)Chr 12: 109.93 – 110MbCr 5: 114.73 – 114.78Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

ARF GTPase 활성 단백질 GIT2는 인간에게 GIT2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6][7]

함수

이 유전자는 GIT 단백질 계열의 한 구성원을 인코딩한다.GIT 단백질은 G단백질 결합 수용체 키나아제와 상호작용하며 ADP-리보실화 인자(ARF) GTPase-활성화 단백질(GAP) 활동을 가지고 있다.이 유전자는 광범위한 대체 스플라이싱을 거친다; 비록 10개의 대본 변형이 설명되었지만, 전체 길이 순서는 오직 4개의 변종에 대해서만 결정되었다.다양한 이소 형태는 ARF GAP 활성과 G 단백질 결합 수용체 키나제2 결합에 관한 기능적 차이를 가진다.[7]

모형 유기체

Git2 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 GIT2 기능 연구에 사용되어 왔다.Git2라고Gt(XG510)Byg[15][16] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 웰컴 트러스트 생거 연구소(Wellcome Trust Sanger Institute)에서 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 고투입 돌연변이 유발 프로젝트의 일환으로 생성되었다.[17][18][19]

수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을 거쳤다.[13][20]Git2가 부족한 생쥐는 생존력이나 생식력에 큰 결함이 없어 추가 검사를 실시했으며 4개의 유의한 표현형식이 보고됐다.[21][22][13][20]

상호작용

GIT2는 GIT1상호작용하는 것으로 나타났다.[23]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000139436 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041890 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Premont RT, Claing A, Vitale N, Freeman JL, Pitcher JA, Patton WA, Moss J, Vaughan M, Lefkowitz RJ (Nov 1998). "beta2-Adrenergic receptor regulation by GIT1, a G protein-coupled receptor kinase-associated ADP ribosylation factor GTPase-activating protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (24): 14082–7. Bibcode:1998PNAS...9514082P. doi:10.1073/pnas.95.24.14082. PMC 24330. PMID 9826657.
  6. ^ Premont RT, Claing A, Vitale N, Perry SJ, Lefkowitz RJ (Jul 2000). "The GIT family of ADP-ribosylation factor GTPase-activating proteins. Functional diversity of GIT2 through alternative splicing". The Journal of Biological Chemistry. 275 (29): 22373–80. doi:10.1074/jbc.275.29.22373. PMID 10896954.
  7. ^ a b "Entrez Gene: GIT2 G protein-coupled receptor kinase interactor 2".
  8. ^ "Hot plate data for Git2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "DEXA data for Git2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Eye morphology data for Git2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Clinical chemistry data for Git2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Haematology data for Git2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  14. ^ 마우스 리소스 포털, 웰컴 트러스트 생어 연구소.
  15. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  16. ^ "Mouse Genome Informatics".
  17. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  18. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  19. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  20. ^ a b van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  21. ^ Wellcome Trust Sanger Institute. "Viability at Weaning Data for Git2". Mouse Resources Portal. www.sanger.ac.uk. {{cite web}}:외부 링크 위치 publisher=(도움말)
  22. ^ Wellcome Trust Sanger Institute. "Fertility Data for Git2". Mouse Resources Portal. www.sanger.ac.uk. {{cite web}}:외부 링크 위치 publisher=(도움말)
  23. ^ Kim S, Ko J, Shin H, Lee JR, Lim C, Han JH, Altrock WD, Garner CC, Gundelfinger ED, Premont RT, Kaang BK, Kim E (Feb 2003). "The GIT family of proteins forms multimers and associates with the presynaptic cytomatrix protein Piccolo". The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 6291–300. doi:10.1074/jbc.M212287200. PMID 12473661.

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