HLA-B7

HLA-B7
Illustration of HLA-B with bound peptide
주요 조직 적합성 복합체(인간), 클래스 I, B7
알레알레스 B*0702, *0703, *0704, *0705
구조(HLA-B 참조)
대립 유전자(혈청형식 참조)
궤적 6번째 6p21.31

HLA-B7(B7)은 HLA-B 혈청형입니다.혈청형은 보다 일반적인 HLA-B*07 유전자 [1]제품을 식별한다. (용어 도움말: HLA-serotype 튜토리얼 참조) B7은 북유럽과 서유럽에서 주로 B*0702의 빈도로 인해 인식된 최초의 HL-A 항원 중 하나였다.B7은 유럽에서 두 가지 주요 하플로타입에서 발견되며, 아일랜드에서 최고 빈도에 도달합니다.하나의 하플로타입 A3-B7-DR15-DQ1은 광대한 영역에 걸쳐 발견될 수 있으며 명백한 선택적 불균형 상태에 있다.B7은 자궁경부암, 살코이드증, 초기 척추관절염의 [citation needed]위험인자이다.

혈청학

일부 HLA B*07 대립 유전자 생성물의[2] B7 혈청형 인식
B*07 B7 샘플
대립 유전자 % 크기(N)
*0702 98 10841
*0703 93 15
*0704 89 44
*0705 95 42
*0706 96 23
*0707 92 13
*0709 78 9
EBI에서 IMGT/HLA Database에 대한 Allees 링크아웃

알레알레스

HLA B*0702 주파수
디스크
참조. 인구. (%)
[3] 아일랜드 남부 17.6
[3] 아일랜드 북부 17.3
[3] 오스트레일리아 뉴사우스웨일스 주 12.0
[3] 크로아티아 9.7
[3] 아조레스 S.마리아 & 미겔 9.0
[3] 카메룬 베티 8.6
[3] 사우디아라비아 구라이아트와 헤일 8.3
[3] 아조레스 중앙 제도 8.0
[3] 프랑스 남동부 7.2
[3] 카메룬 바밀레케 7.1
[3] 포르투갈 센터 7.0
[3] 이탈리아 노스 팝 1 6.7
[3] 재팬 센트럴 6.5
[3] 체코 공화국 6.1
[3] 우간다 캄팔라 5.9
[3] 말리 반디아가라 5.8
[3] 세네갈 니오홀로 만덴카 5.8
[3] 인도 뭄바이 마라타스 4.9
[3] 잠비아 루사카 4.6
[3] 짐바브웨 하라레 쇼나 4.6
[3] 남아프리카 공화국 나탈 줄루 4.5
[3] 루마니아어 3.7
[3] 한국(3) 3.5
[3] 스자좡톈젠한(중국) 3.4
[3] 인도 북델리 3.3
[3] 케냐 루오 2.5
[3] 중국 광저우 한 2.4
[3] 멕시코 치와와 타라후마라 2.3
[3] 수단어 2.3
[3] 싱가포르 자바계 인도네시아인 2.0
[3] 스페인 동부 안달루시아 집시 2.0
[3] 뉴칼레도니아 1.9
[3] 오만 1.7
[3] 미국 알래스카 유픽 원주민 1.6
[3] 중국 베이징 1.5
[3] 튀니지 1.5
[3] 아르헨티나 토바 로사리오 1.2
[3] 싱가포르 중국어 한족 1.2
[3] 미국 애리조나 피마 1.1
[3] 아메리칸사모아 1.0
[3] 일본 아이누 홋카이도 1.0
[3] 케냐 난디 1.0
[3] 포르투갈 남부 1.0
[3] 싱가포르 리아우 말레이어 1.0
[3] 싱가포르 태국어 1.0

병중

자궁경부암

HLA-B7은 HLA-DQ8과 함께 코스타리카 여성과[4] 아시아 인디언의[5] 자궁경부암 위험 증가

사르코이도스

HLA-B7과 사르코이도스의 관계는 30년 [6]이상 알려져 왔다.그러나 연관성이 약하고 모든 연구에서 재현할 수 있는 것은 아닙니다.유럽인의 혈청학적으로 정의된 일반적인 하플로타입은 대립 유전자 A*0301로 구성된 HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2입니다.Cw*0701:B*0702:DRB1*1501:DQA1*0102:DQB1*0602.지속적인 육종증에서 이 하플로타입은 육종증에서 증가하는 것으로 확인되었으며, 추가 연구에서는 B7-DR15 하플로타입이 질병 위험을 포함함을 나타내는 A3-Cw7과 DQ6.2에 의해 유발된 위험을 제거하였다(OR = 2.5).6번 염색체의 영역은 거의 백만 개의 뉴클레오티드를 포함하고 있기 때문에 이러한 유전자 또는 밀접하게 연결된 유전자가 질병에 [7]관련될 수 있습니다.

소아척추관절증

크로아티아 어린이에서는 질병과 관련된 HLA-B27 대립 유전자 B*2702,[8] B*2705가 발견되었다.이 연구에서는 또한 B*0702가 B*27과 협력하여 D6S273-134 게놈 마커 대립 유전자와 HLA-B*07/B*27 조합으로 나타났으며, 연결불균형의 결과는 아닌 것으로 밝혀졌다.B*2705는 우성 대립 유전자와 관련된 것으로 밝혀졌다.

혈색소증

혈색소증의 원인이 되는 HFE 유전자는 HLA-A에서 6번 염색체 원위부이며, HLA-B에서 보다 원위부이며, 거리(3백만 뉴클레오티드)는 위치 평형을 가능하게 한다.그럼에도 불구하고, A3-B7 하플로타입과 혈색소증 사이의 연관성이 발견되었다.그 지역은 길이가 거의 140만 뉴클레오티드이며 관련될 수 있는 다른 많은 유전자들을 포함하고 있다.보다 최근의 연구는 다수의 관련 유전자-알레르들을 조사했고 I82-2:D6S265-1을 발견했다.HLA-A3:D6S128-2:HLA-F1:D6S105-8은 지속적으로 관련되었고 B7은 [9]질병과 연관된 하플로타입보다 더 높게 나타났다.

COVID-19

2021년 10월, 캐나다 몬트리올에 있는 Centre hospitalier university Sainte-Justine의 연구팀은 HLA-B7 유전자 표지를 심각한 형태의 COVID-19의 잠재적 원인으로 발견했다고 발표했다.그들은 이 발견을 확인하기 위해 더 많은 연구가 필요할 것이라고 지적했지만, 전 세계 인구의 35%를 차지하는 HLA-B7 유전자 표지를 가진 개인은 covid-19에 [10][11]대해 덜 효과적인 면역 반응을 보일 가능성이 더 높다는 것을 발견했다.

레퍼런스

  1. ^ Marsh, S. G.; Albert, E. D.; Bodmer, W. F.; Bontrop, R. E.; Dupont, B.; Erlich, H. A.; Fernández-Viña, M.; Geraghty, D. E.; Holdsworth, R.; Hurley, C. K.; Lau, M.; Lee, K. W.; Mach, B.; Maiers, M.; Mayr, W. R.; Müller, C. R.; Parham, P.; Petersdorf, E. W.; Sasazuki, T.; Strominger, J. L.; Svejgaard, A.; Terasaki, P. I.; Tiercy, J. M.; Trowsdale, J. (2010). "Nomenclature for factors of the HLA system, 2010". Tissue Antigens. 75 (4): 291–455. doi:10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. PMC 2848993. PMID 20356336.
  2. ^ IMGT/HLA에서 파생된
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens. 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660. {{cite journal}}:외부 링크 title=(도움말)
  4. ^ Wang SS, Wheeler CM, Hildesheim A, et al. (November 2001). "Human leukocyte antigen class I and II alleles and risk of cervical neoplasia: results from a population-based study in Costa Rica". J. Infect. Dis. 184 (10): 1310–4. doi:10.1086/324209. PMID 11679920.
  5. ^ Bhattacharya P, Sengupta S (October 2007). "Predisposition to HPV16/18-related cervical cancer because of proline homozygosity at codon 72 of p53 among Indian women is influenced by HLA-B*07 and homozygosity of HLA-DQB1*03". Tissue Antigens. 70 (4): 283–93. doi:10.1111/j.1399-0039.2007.00894.x. PMID 17767549.
  6. ^ Rybicki BA, Iannuzzi MC (March 2004). "Sarcoidosis and human leukocyte antigen class I and II genes: it takes two to tango?". Am. J. Respir. Crit. Care Med. 169 (6): 665–6. doi:10.1164/rccm.2401005. PMID 15003948.
  7. ^ Grunewald J, Eklund A, Olerup O (March 2004). "Human leukocyte antigen class I alleles and the disease course in sarcoidosis patients". Am. J. Respir. Crit. Care Med. 169 (6): 696–702. CiteSeerX 10.1.1.321.2788. doi:10.1164/rccm.200303-459OC. PMID 14656748.
  8. ^ Harjacek M, Margetić T, Kerhin-Brkljacić V, Martinez N, Grubić Z (2008). "HLA-B*27/HLA-B*07 in combination with D6S273-134 allele is associated with increased susceptibility to juvenile spondyloarthropathies". Clin. Exp. Rheumatol. 26 (3): 498–504. PMID 18578977.
  9. ^ Raha-Chowdhury R, Bowen DJ, Burnett AK, Worwood M (June 1995). "Allelic associations and homozygosity at loci from HLA-B to D6S299 in genetic haemochromatosis". J. Med. Genet. 32 (6): 446–52. doi:10.1136/jmg.32.6.446. PMC 1050484. PMID 7666396.
  10. ^ "Une découverte québécoise pourrait permettre d'identifier les patients à risque d'une forme grave de la COVID-19". 12 October 2021.
  11. ^ https://ici.radio-canada.ca/nouvelle/1830925/covid-identification-rapide-patients-risque-maladie-grave/