HPS3

HPS3
식별자
에일리어스	HPS3, SUTAL, BLOCK2S1, 리소좀 오르가넬 복합체 2 서브유닛 1, 리소좀 오르가넬 복합체 2 서브유닛 1의 HPS3 바이오제네이션
외부 ID	OMIM: 606118 MGI: 2153839 HomoloGene: 13019 GeneCard: HPS3
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	149,173,732 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	20,089,479 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 제주날 점막; ; 림프절; ; 십이지장; ; 단구; ; 비장; ; 망막 색소 상피; ; 랑게르한스 섬; ; 생식 상피; ; 아킬레스건;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; BLOCK-2 착화체; 세포;
생물학적 과정	색소 침착; 조직;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	84343
	12807
	ENSG00000163755
	ENSMUSG000027615
	Q969F9
	Q91VB4
	NM_001308258; NM_032383
	NM_001146323; NM_001146324; NM_080634
	NP_001295187; NP_115759
	NP_001139795; NP_001139796; NP_542365
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

헤르만스키-푸들락 증후군 3단백질은 인체에서 ^[5]^[6]HPS3 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 리소좀 계통의 소포를 목표로 하는 잠재적 클라트린 결합 모티브, 컨센서스 딜레우신 신호 및 티로신 기반 분류 신호를 포함한 단백질을 코드한다.암호화된 단백질은 멜라노솜, 혈소판 밀도 높은 과립 및 리소솜과 관련된 유기체 생물 형성에 역할을 할 수 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 헤르만스키-푸들락 증후군 유형 3과 관련이 있다.대체 스플라이스 변형은 존재하지만 전체 길이 시퀀스는 ^[6]결정되지 않았습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163755 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027615 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Anikster Y, Huizing M, White J, Shevchenko YO, Fitzpatrick DL, Touchman JW, Compton JG, Bale SJ, Swank RT, Gahl WA, Toro JR (Jul 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky–Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. 28 (4): 376–80. doi:10.1038/ng576. PMID 11455388. S2CID 418425.
^ ^a ^b "Entrez Gene: HPS3 Hermansky–Pudlak syndrome 3".

외부 링크

헤르만스키-푸들락 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

추가 정보

Huizing M, Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky–Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. 2 (5): 451–67. doi:10.2174/1566524023362357. PMID 12125811.
Oh J, Ho L, Ala-Mello S, et al. (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky–Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 593–8. doi:10.1086/301757. PMC 1376951. PMID 9497254.
Huizing M, Anikster Y, Fitzpatrick DL, et al. (2001). "Hermansky–Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency". Am. J. Hum. Genet. 69 (5): 1022–32. doi:10.1086/324168. PMC 1274349. PMID 11590544.
Suzuki T, Li W, Zhang Q, et al. (2002). "The gene mutated in cocoa mice, carrying a defect of organelle biogenesis, is a homologue of the human Hermansky–Pudlak syndrome-3 gene". Genomics. 78 (1–2): 30–7. doi:10.1006/geno.2001.6644. PMID 11707070.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nazarian R, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): A complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (15): 8770–5. doi:10.1073/pnas.1532040100. PMC 166388. PMID 12847290.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Di Pietro SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2004). "Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6". Traffic. 5 (4): 276–83. doi:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x. PMID 15030569. S2CID 20584286.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Boissy RE, Richmond B, Huizing M, et al. (2005). "Melanocyte-Specific Proteins Are Aberrantly Trafficked in Melanocytes of Hermansky–Pudlak Syndrome-Type 3". Am. J. Pathol. 166 (1): 231–40. doi:10.1016/S0002-9440(10)62247-X. PMC 1602298. PMID 15632015.
Helip-Wooley A, Westbroek W, Dorward H, et al. (2006). "Association of the Hermansky–Pudlak syndrome type-3 protein with clathrin". BMC Cell Biol. 6: 33. doi:10.1186/1471-2121-6-33. PMC 1249560. PMID 16159387.
Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky–Pudlak syndrome". Platelets. 18 (2): 150–7. doi:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864. S2CID 32161968.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163755 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027615 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11455388-5] Anikster Y, Huizing M, White J, Shevchenko YO, Fitzpatrick DL, Touchman JW, Compton JG, Bale SJ, Swank RT, Gahl WA, Toro JR (Jul 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky–Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. 28 (4): 376–80. doi:10.1038/ng576. PMID 11455388. S2CID 418425.

[entrez-6] "Entrez Gene: HPS3 Hermansky–Pudlak syndrome 3".

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