IFT88

IFT88
식별자
별칭	IFT88, D13S1056E, DAF19, TG737, TTC10, hTg737, 평판내 운송 88
외부 ID	OMIM: 600595 MGI: 98715 HomoloGene: 4761 GeneCard: IFT88
유전자 위치(인간)
쳇.	13번 염색체(인간)
끝	20,691,444 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	14번 염색체(쥐)
끝	57,755,393 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	고환; ; 카푸트 전염병; ; 콩팥을; ; 말뭉치 담낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 키네신 제본;
셀룰러 컴포넌트	담내 운반 입자 B; 세포질; 세포 투영; 담도 끝; 모틸레실륨; 시토스켈레톤; 센트리올; 실륨; 담도 기저체; 센트로놈의; 정자편모충; 담도 염기; 비운동성 실륨; 미세관 조직 센터;
생물학적 과정	실륨 조립의 규제; 자가소독 조립의 규제; 실륨 조립체; 세포 투영 조직; 실륨 조립에 관련된 담도 내 수송; 신장 발달; 내이 수용체 세포 스테레오실륨 조직; 비운동성 실륨 조립체; 담도 내 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8100
	21821
	ENSG00000032742
	ENSMUSG00000040040
	Q13099
	Q61371년
NM_006531; NM_175605; NM_001318491; NM_001318493; NM_001353565;
	NM_001353566; NM_001353567; NM_001353568; NM_001353569; NM_001353570; NM_001353571; NM_001353572; NM_001353573; NM_001353574; NM_001353575; NM_001353576; NM_001353577; NM_001353578; NM_001353579
	NM_009376
NP_001305420; NP_001305422; NP_006522; NP_783195; NP_001340494;
	NP_001340495; NP_001340496; NP_001340497; NP_001340498; NP_001340499; NP_001340500; NP_001340501; NP_001340502; NP_001340503; NP_001340504; NP_001340505; NP_001340506; NP_001340507; NP_001340508
	NP_033402
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

인플레겔라 수송 단백질 88 호몰로그는 인간에게 IFT88 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

이 유전자는 TPR(Tetratrico 펩타이드 반복) 계열의 구성원을 인코딩한다.생쥐의 유사한 유전자의 돌연변이는 다낭성 신장병을 일으킬 수 있다.이 유전자에 대해 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.^[6]2012년, 돌연변이는 인간에게 있어서 아데노바이러스 매개 유전자 치료로 생쥐에서 치료할 수 있는 새로운 형태의 질리병증과 음울증에 책임이 있는 것으로 밝혀졌다.^[7]

상호작용

IFT88은 BAT2 및 WDR62와 상호작용하는 것으로 확인되었으며,^[8]^[9] IFT88이 Cilia basal body 및 Cilia axoneme에 대한 국산화에는 WDR62가 필요하다.^[10]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000032742 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040040 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (Sep 1995). "Characterization of the human homologue of the mouse Tg737 candidate polycystic kidney disease gene". Hum. Mol. Genet. 4 (4): 559–67. doi:10.1093/hmg/4.4.559. PMID 7633404.
^ ^a ^b "Entrez Gene: IFT88 intraflagellar transport 88 homolog (Chlamydomonas)".
^ 유전자 치료는 포유류 종양병증 모델에서 섬유의 결함을 구하고 후각 기능을 회복시킨다.
^ Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (Jan 2004). "Analysis of a high-throughput yeast two-hybrid system and its use to predict the function of intracellular proteins encoded within the human MHC class III region". Genomics. 83 (1): 153–67. doi:10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.
^ Shohayeb, B, et al. (January 2020). "The association of microcephaly protein WDR62 with CPAP/IFT88 is required for cilia formation and neocortical development". Hum. Mol. Genet. 29 (2): 248–263. doi:10.1093/hmg/ddz281. PMID 31816041.
^ Shohayeb, B, et al. (January 2020). "The association of microcephaly protein WDR62 with CPAP/IFT88 is required for cilia formation and neocortical development". Hum. Mol. Genet. 29 (2): 248–263. doi:10.1093/hmg/ddz281. PMID 31816041.

추가 읽기

Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). "New insights into the molecular pathophysiology of polycystic kidney disease". Kidney Int. 55 (4): 1187–97. doi:10.1046/j.1523-1755.1999.00370.x. PMID 10200981.
Moyer JH, Lee-Tischler MJ, Kwon HY, Schrick JJ, Avner ED, Sweeney WE, Godfrey VL, Cacheiro NL, Wilkinson JE, Woychik RP (1994). "Candidate gene associated with a mutation causing recessive polycystic kidney disease in mice". Science. 264 (5163): 1329–33. doi:10.1126/science.8191288. PMID 8191288.
Onuchic LF, Schrick JJ, Ma J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders ST (1995). "Sequence analysis of the human hTg737 gene and its polymorphic sites in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease". Mamm. Genome. 6 (11): 805–8. doi:10.1007/BF00539009. PMID 8597639.
Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). "The tetratricopeptide repeat containing Tg737 gene is a liver neoplasia tumor suppressor gene". Oncogene. 15 (15): 1797–803. doi:10.1038/sj.onc.1201535. PMID 9362446.
Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). "Structure and expression of Tg737, a putative tumor suppressor gene, in human hepatocellular carcinomas". Hepatology. 30 (3): 677–81. doi:10.1002/hep.510300325. PMID 10462374.
Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). "Polaris, a protein involved in left-right axis patterning, localizes to basal bodies and cilia". Mol. Biol. Cell. 12 (3): 589–99. doi:10.1091/mbc.12.3.589. PMC 30966. PMID 11251073.
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N, Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression". Nat. Biotechnol. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013.
Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). "Analysis of a high-throughput yeast two-hybrid system and its use to predict the function of intracellular proteins encoded within the human MHC class III region". Genomics. 83 (1): 153–67. doi:10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.
Khanna H, Hurd TW, Lillo C, Shu X, Parapuram SK, He S, Akimoto M, Wright AF, Margolis B, Williams DS, Swaroop A (2005). "RPGR-ORF15, which is mutated in retinitis pigmentosa, associates with SMC1, SMC3, and microtubule transport proteins". J. Biol. Chem. 280 (39): 33580–7. doi:10.1074/jbc.M505827200. PMC 1249479. PMID 16043481.
Robert A, Margall-Ducos G, Guidotti JE, Brégerie O, Celati C, Bréchot C, Desdouets C (2007). "The intraflagellar transport component IFT88/polaris is a centrosomal protein regulating G1-S transition in non-ciliated cells". J. Cell Sci. 120 (Pt 4): 628–37. doi:10.1242/jcs.03366. PMID 17264151.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000032742 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040040 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7633404-5] Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (Sep 1995). "Characterization of the human homologue of the mouse Tg737 candidate polycystic kidney disease gene". Hum. Mol. Genet. 4 (4): 559–67. doi:10.1093/hmg/4.4.559. PMID 7633404.

[entrez-6] "Entrez Gene: IFT88 intraflagellar transport 88 homolog (Chlamydomonas)".

[7] 유전자 치료는 포유류 종양병증 모델에서 섬유의 결함을 구하고 후각 기능을 회복시킨다.

[pmid14667819-8] Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (Jan 2004). "Analysis of a high-throughput yeast two-hybrid system and its use to predict the function of intracellular proteins encoded within the human MHC class III region". Genomics. 83 (1): 153–67. doi:10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.

[9] Shohayeb, B, et al. (January 2020). "The association of microcephaly protein WDR62 with CPAP/IFT88 is required for cilia formation and neocortical development". Hum. Mol. Genet. 29 (2): 248–263. doi:10.1093/hmg/ddz281. PMID 31816041.

[10] Shohayeb, B, et al. (January 2020). "The association of microcephaly protein WDR62 with CPAP/IFT88 is required for cilia formation and neocortical development". Hum. Mol. Genet. 29 (2): 248–263. doi:10.1093/hmg/ddz281. PMID 31816041.

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