KIF22

KIF22
KIF22
Protein KIF22 PDB 2EDU.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭KIF22, A-328A3.2, KID, KNSL4, OBP, OBP-1, OBP-2, SEMDJL2, 키네신 가족 구성원 22
외부 IDOMIM: 603213 MGI: 109233 HomoloGene: 32011 GeneCard: KIF22
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001256269
NM_001256270
NM_007317

NM_145588

RefSeq(단백질)

NP_001243198
NP_001243199
NP_015556

NP_663563

위치(UCSC)Chr 16: 29.79 – 29.81MbChr 7: 127.03 – 127.04Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Kinesin 유사 단백질 KIF22는 인간에게 KIF22 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 키네신 유사 단백질 계열의 일원이다. 이 단백질군은 세포 내에서 오르간젤을 운반하고 세포분열 시 염색체를 움직이는 미세관 의존형 분자모터다. 이 단백질의 절반인 C단말기가 DNA를 결합하는 것으로 밝혀졌다. Xenopus homological을 사용한 연구는 은유 염색체 정렬과 유지관리에 필수적인 역할을 제안한다.[7]

상호작용

KIF22는 SIAH1상호작용하는 것으로 나타났다.[8]

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 관절 이완과 함께 스폰딜로피메타피질이형성증 같은 발달장애를 일으키는 것으로 나타났다.[9]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000079616 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030677 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Tokai N, Fujimoto-Nishiyama A, Toyoshima Y, Yonemura S, Tsukita S, Inoue J, Yamamota T (April 1996). "Kid, a novel kinesin-like DNA binding protein, is localized to chromosomes and the mitotic spindle". EMBO J. 15 (3): 457–67. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00378.x. PMC 449964. PMID 8599929.
  6. ^ Miki H, Setou M, Kaneshiro K, Hirokawa N (June 2001). "All kinesin superfamily protein, KIF, genes in mouse and human". Proc Natl Acad Sci U S A. 98 (13): 7004–11. Bibcode:2001PNAS...98.7004M. doi:10.1073/pnas.111145398. PMC 34614. PMID 11416179.
  7. ^ a b "Entrez Gene: KIF22 kinesin family member 22".
  8. ^ Germani A, Bruzzoni-Giovanelli H, Fellous A, Gisselbrecht S, Varin-Blank N, Calvo F (2000). "SIAH-1 interacts with alpha-tubulin and degrades the kinesin Kid by the proteasome pathway during mitosis". Oncogene. 19 (52): 5997–6006. doi:10.1038/sj.onc.1204002. PMID 11146551.
  9. ^ Min BJ, Kim N, Chung T, Kim OH, Nishimura G, Chung CY, Song HR, Kim HW, Lee HR, Kim J, Kang TH, Seo ME, Yang SD, Kim DH, Lee SB, Kim JI, Seo JS, Choi JY, Kang D, Kim D, Park WY, Cho TJ (December 2011). "Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations of KIF22 in Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Leptodactylic Type". Am. J. Hum. Genet. 89 (6): 760–6. doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.015. PMC 3234366. PMID 22152677.

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