NELL1

NELL1
식별자
에일리어스	NELL1, IDH3GL, NRP1, 뉴럴 EGFL은 1과 같습니다.
외부 ID	OMIM : 602319 MGI : 2443902 HomoloGene : 4486 Gene Card : NELL 1
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	21,575,686 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	50,516,356 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 안와전두피질; ; 브로드만 영역 46; ; 중측두회; ; 전전두피질; ; 정자; ; 브로드만 10구역; ; 상전두회; ; 배측 전전두피질; ; 전두극;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 단백질인산화효소C결합; 헤파린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포질핵주위영역; 세포외 영역; 핵외피; 핵;
생물학적 과정	유전자 발현 조절; 골아세포 증식의 음성 조절; 세포 분화; 골아세포 분화의 양성 조절; 신경계의 발달; 골광화 양성 조절; 세포단백질 이화과정 음성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4745
	338352
	ENSG00000165973
	ENSMUSG000055409
	Q92832
	Q2VWQ2
	NM_001288713; NM_001288714; NM_006157; NM_201551
	NM_001037906; NM_177413
	NP_001275642; NP_001275643; NP_006148; NP_963845
	NP_001032995
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

단백질인산화효소 C결합단백질 NELL1은 NEL 유사단백질1(NELL1) 또는 Nel 관련단백질1(NRP1)로도 알려져 있으며, 사람에게서 NELL1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 코드되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 표피성장인자(EGF)와 같은 반복을 포함하는 세포질 단백질을 암호화한다.암호화된 이단백질은 세포 성장 조절 및 분화에 관여할 수 있다.설치류에서 유사한 단백질은 두개골 시노시스(Craniosynostosis)에 관여한다.대체 스플라이스 변형이 설명되었지만 전체 길이 시퀀스는 ^[6]결정되지 않았습니다.

UCLA 연구원들에 의한 최근 연구는 NELL-1이라는 단백질을 정맥주사로 투여하면 줄기세포의 ^[7]재생 능력을 통해 상당한 뼈 형성을 촉진한다는 것을 보여준다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165973 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000055409 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (Mar 1997). "Cloning and characterization of two novel human cDNAs (NELL1 and NELL2) encoding proteins with six EGF-like repeats". Genomics. 38 (3): 273–6. doi:10.1006/geno.1996.0628. PMID 8975702.
^ ^a ^b "Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (chicken)".
^ ^a ^b "Study reveals bone-building protein's impact on bone stem cells".

추가 정보

Auffray C, Behar G, Bois F, et al. (1995). "[IMAGE: molecular integration of the analysis of the human genome and its expression]". Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Ting K, Vastardis H, Mulliken JB, et al. (1999). "Human NELL-1 expressed in unilateral coronal synostosis". J. Bone Miner. Res. 14 (1): 80–9. doi:10.1359/jbmr.1999.14.1.80. PMID 9893069. S2CID 25664089.
Luce MJ, Burrows PD (1999). "The neuronal EGF-related genes NELL1 and NELL2 are expressed in hemopoietic cells and developmentally regulated in the B lineage". Gene. 231 (1–2): 121–6. doi:10.1016/S0378-1119(99)00093-1. PMID 10231576.
Kuroda S, Oyasu M, Kawakami M, et al. (1999). "Biochemical characterization and expression analysis of neural thrombospondin-1-like proteins NELL1 and NELL2". Biochem. Biophys. Res. Commun. 265 (1): 79–86. doi:10.1006/bbrc.1999.1638. PMID 10548494.
Maeda K, Matsuhashi S, Tabuchi K, et al. (2002). "Brain specific human genes, NELL1 and NELL2, are predominantly expressed in neuroblastoma and other embryonal neuroepithelial tumors". Neurol. Med. Chir. (Tokyo). 41 (12): 582–8, discussion 589. doi:10.2176/nmc.41.582. PMID 11803583.
Zhang X, Kuroda S, Carpenter D, et al. (2002). "Craniosynostosis in transgenic mice overexpressing Nell-1". J. Clin. Invest. 110 (6): 861–70. doi:10.1172/JCI15375. PMC 151127. PMID 12235118.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Okamoto K, Matsuzaka Y, Yoshikawa Y, et al. (2004). "Identification of NAD+-dependent isocitrate dehydrogenase 3 gamma-like (IDH3GL) gene and its genetic polymorphisms". Gene. 323: 141–8. doi:10.1016/j.gene.2003.09.014. PMID 14659887.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ, et al. (2004). "The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD)". Am. J. Hum. Genet. 74 (6): 1255–61. doi:10.1086/421527. PMC 1182089. PMID 15124103.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Truong T, Zhang X, Pathmanathan D, et al. (2007). "Craniosynostosis-associated gene nell-1 is regulated by runx2". J. Bone Miner. Res. 22 (1): 7–18. doi:10.1359/jbmr.061012. PMID 17042739. S2CID 24485075.
Jin Z, Mori Y, Yang J, et al. (2007). "Hypermethylation of the nel-like 1 gene is a common and early event and is associated with poor prognosis in early-stage esophageal adenocarcinoma". Oncogene. 26 (43): 6332–40. doi:10.1038/sj.onc.1210461. PMID 17452981.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165973 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000055409 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8975702-5] Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (Mar 1997). "Cloning and characterization of two novel human cDNAs (NELL1 and NELL2) encoding proteins with six EGF-like repeats". Genomics. 38 (3): 273–6. doi:10.1006/geno.1996.0628. PMID 8975702.

[entrez-6] "Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (chicken)".

[medicalxpress-7] "Study reveals bone-building protein's impact on bone stem cells".

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