PCDH15
PCDH15프로토카데린-15는 인간에게 PCDH15 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]
함수
이 유전자는 캐더린 슈퍼 패밀리의 일원이다.가족 구성원들은 칼슘에 의존하는 세포-세포 유착을 중재하는 일체형 막 단백질을 암호화한다.이 유전자의 단백질 생산물은 신호 펩타이드, 11개의 세포외 칼슘 결합 영역, 투과성 영역, 독특한 세포질 영역으로 구성되어 있다.그것은 정상적인 망막과 달팽이관 기능의 유지에 필수적인 역할을 한다.[7]그것은 CDH23과 상호 작용하여 팁 링크 필라멘트를 형성하는 것으로 생각된다.[8]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 10번 염색체의 어셔 증후군 유형 1F(USH1F) 임계 부위의 위치와 일치하는 청력 손실과 관련이 있다.[7]그 안의 변화는 또한 인간의 얼굴 생김새의 정상적인 차이와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.[9]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000150275 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052613 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, et al. (July 2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". American Journal of Human Genetics. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.
- ^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, et al. (December 2003). "PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23". Human Molecular Genetics. 12 (24): 3215–23. doi:10.1093/hmg/ddg358. PMID 14570705. S2CID 14028314.
- ^ a b c "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15".
- ^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (September 2007). "Cadherin 23 and protocadherin 15 interact to form tip-link filaments in sensory hair cells". Nature. 449 (7158): 87–91. Bibcode:2007Natur.449...87K. doi:10.1038/nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.
- ^ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T, et al. (January 2018). "Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115 (4): E676–E685. doi:10.1073/pnas.1708207114. PMC 5789906. PMID 29301965.
추가 읽기
- Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (January 2001). "The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene". Nature Genetics. 27 (1): 99–102. doi:10.1038/83837. PMID 11138007. S2CID 32444699.
- Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR, et al. (August 2001). "Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Human Molecular Genetics. 10 (16): 1709–18. doi:10.1093/hmg/10.16.1709. PMID 11487575.
- Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, et al. (April 2003). "A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome". The New England Journal of Medicine. 348 (17): 1664–70. doi:10.1056/NEJMoa021502. PMID 12711741.
- Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B, et al. (January 2005). "Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans". Human Molecular Genetics. 14 (1): 103–11. doi:10.1093/hmg/ddi010. PMC 2858222. PMID 15537665.
- Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, et al. (March 2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Human Genetics. 116 (4): 292–9. doi:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID 15660226. S2CID 22812718.
- Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S, et al. (September 2006). "Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%". Journal of Medical Genetics. 43 (9): 763–8. doi:10.1136/jmg.2006.041954. PMC 2564578. PMID 16679490.
- Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS, et al. (September 2006). "A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene". Hearing Research. 219 (1–2): 110–20. doi:10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC 2855306. PMID 16887306.
- Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (January 2007). "Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome". Molecular Vision. 13: 102–7. PMC 2533038. PMID 17277737.
외부 링크
- User Syndrome Type I에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력
- PDBe-KB는 인간 프로토카데린-15(PCDH15)용 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보에 대한 개요를 제공한다.