PLEKHG5

PLEKHG5
PLEKHG5
식별자
에일리어스G5를 포함한 PLEKHG5, CMTRIC, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, fleckstrin 호몰로지 및 RhoGEF 도메인
외부 IDOMIM : 611101 MGI : 2652860 HomoloGene : 10768 GenCard : PLEKHG5
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

57449

269608

앙상블

ENSG00000171680

ENSMUSG000039713

유니프로트

O94827

Q66T02

RefSeq(mRNA)

NM_001004156
NM_001285999
NM_001374783

RefSeq(단백질)

NP_001272928
NP_001361712

장소(UCSC)Chr 1: 6.47 ~6.52 MbChr 4: 152.16 ~152.2 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

패밀리 G멤버 5(PLEKHG5)를 포함한 플렉스트린 호몰로지 도메인은 PLEKHG5 [5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.이 유전자에 대해 다른 동질 형태를 코드하는 8개의 전사 변형이 발견되었다.

기능.

이 유전자는 작은 GTPase RhoA 내에서 GTP에 대한 GDP의 교환을 촉매하는 단백질을 암호화하고, 이는 세포 분극에 영향을 미치기 위해 mDia 또는 Rock 키나제의 활성화를 조절한다.이는 다중 PDZ 도메인 어댑터 단백질 Patj 또는 Muc-1 중 하나에 결합함으로써 Browers 극성 복합체와 상호작용하는 것으로 알려져 있다.활성 상태일 때 그것은 단단한 접합부 안정화를 촉진하는데 도움을 준다. PLKHG5의 siRNA 억제는 스크래치 측정에서 세포의 [6][7]운동성을 억제하는 것으로 나타났다.또한 핵인자 카파 B(NFKB1) 신호 [5]경로를 활성화하는 것으로 나타났다.

임상적 의의

PLEKHG5 유전자의 돌연변이는 원위척수근위축증 타입 4와 관련되어 있다.이 단백질은 또한 몇몇 교종 세포주에서도 고도로 발현되는 것으로 나타났으며,[8] 전이의 원동력이 될 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171680 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039713 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5".
  6. ^ Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L, et al. (December 2013). "The Rho guanine nucleotide exchange factor Syx regulates the balance of dia and ROCK activities to promote polarized-cancer-cell migration". Molecular and Cellular Biology. 33 (24): 4909–18. doi:10.1128/MCB.00565-13. PMC 3889543. PMID 24126053.
  7. ^ Ngok SP, Lin WH, Anastasiadis PZ (August 2014). "Establishment of epithelial polarity--GEF who's minding the GAP?". Journal of Cell Science. 127 (Pt 15): 3205–15. doi:10.1242/jcs.153197. PMC 4117226. PMID 24994932.
  8. ^ Liu M, Horowitz A (April 2006). "A PDZ-binding motif as a critical determinant of Rho guanine exchange factor function and cell phenotype". Molecular Biology of the Cell. 17 (4): 1880–7. doi:10.1091/mbc.e06-01-0002. PMC 1415294. PMID 16467373.
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