SLC41A1

SLC41A1
식별자
별칭	SLC41A1, MgtE, 솔루트 캐리어 패밀리 41 멤버 1, NPHPL2
외부 ID	OMIM: 610801 MGI: 2444823 호몰로진: 14871 GeneCard: SLC41A1
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	205,813,748 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	131,776,603 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	하트; ; 심실의; ; 좌심실; ; 우심실; ; 아트리움; ; 델토이드 근육;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	cation transmbrane transport 활동; 마그네슘 이온화환송체 활동; 마그네슘:마그네슘 항정신병자 활동; GO:0022891 트랜섬브레인 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막; 근측 플라스마 막; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	양이온 수송; 이온 수송; 나트륨 이온 트랜섬브레인 수송; 마그네슘 이온화석 수송; 세포마그네슘 이온 항진; 마그네슘 이온 수송; 마그네슘 이온에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	254428
	98396
	ENSG00000133065
	ENSMUSG00000013275
	Q8IVJ1
	Q8BJA2
	NM_173854
	NM_173865
	NP_776253
	NP_776290
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

SLC41A1은 인간에서 유전자 SLC41A1에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]원핵성 Mg++ 전달 단백질 MgTE에^[6] 동질적이다.

이 유전자의 돌연변이는 네프로노피시스 같은 표현형과 연관되어 왔다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000133065 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000013275 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Wabakken T, Rian E, Kveine M, Aasheim HC (July 2003). "The human solute carrier SLC41A1 belongs to a novel eukaryotic subfamily with homology to prokaryotic MgtE Mg2+ transporters". Biochemical and Biophysical Research Communications. 306 (3): 718–24. doi:10.1016/S0006-291X(03)01030-1. PMID 12810078.
^ Goytain A, Quamme GA (May 2005). "Functional characterization of human SLC41A1, a Mg2+ transporter with similarity to prokaryotic MgtE Mg2+ transporters". Physiological Genomics. 21 (3): 337–42. doi:10.1152/physiolgenomics.00261.2004. PMID 15713785.
^ Hurd TW, Otto EA, Mishima E, Gee HY, Inoue H, Inazu M, et al. (May 2013). "Mutation of the Mg2+ transporter SLC41A1 results in a nephronophthisis-like phenotype". Journal of the American Society of Nephrology. 24 (6): 967–77. doi:10.1681/ASN.2012101034. PMC 3665398. PMID 23661805.