STXBP1

STXBP1
STXBP1
Protein STXBP1 PDB 1dn1.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스STXBP1, MUNC18-1, NSEC1, P67, RBSEC1, UNC18, 구문결합단백질1
외부 IDOMIM : 602926 MGI : 107363 HomoloGene : 2382 GenCard : STXBP1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6812

20910

앙상블

ENSG00000136854

ENSMUSG000026797

유니프로트

P61764

O08599

RefSeq(mRNA)

NM_003165
NM_001032221

NM_001113569
NM_009295

RefSeq(단백질)

NP_001107041
NP_033321

장소(UCSC)Chr 9: 127.58 ~127.7 MbChr 2: 32.68 ~32.74 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Syntaxin 결합 단백질 1(Munc18-1이라고도 함)은 STXBP1 [5]유전자에 의해 사람에게서 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 구문 결합 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질은 막간 부착 단백질 수용체인 신트랜시틴의 조절을 통해 신경전달물질의 방출에 역할을 하는 것으로 보인다.이 유전자의 돌연변이는 유아성 간질 뇌증-4와 관련이 있다.[6]

구조.

STXBP1 유전자는 염색체 9의 q팔 위치 34.11에 위치하고 80,510개의 [6]염기쌍에 걸쳐 20개의 엑손이 있다.암호화된 단백질은 세포에 [7][8]위치한 말초막 단백질이다.망막 및 소뇌에는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발현되어 추가 엑손 및 총 603개의 아미노산을 [5]포함한다.대체 스플라이싱은 엑손 19를 가진 아이소폼과 없는 [9][10]아이소폼을 만들 수 있다.

기능.

암호화된 단백질은 GTP 결합 단백질과의 상호작용을 통해 시냅스 소포 도킹 및 융합 조절에 참여할 수 있다.그것은 신경 전달에 필수적이며 아마도 1:1 비율로 시냅스 소포 융합 기계의 구성 요소인 신트랜시신을 결합합니다.그것은 구문신 1, 2, 3과 상호작용할 수 있지만 구문신 4와는 상호작용할 수 없으며 세포 내 [7][8]융합 반응의 특이성을 결정하는 역할을 할 수 있다.이 단백질은 세포외로의 세포막 융합과정 후반기에 기능한다.신트랜신으로부터의 이 단백질의 해리는 융합 [11]후 사건의 동력을 결정한다.이 단백질은 신장전 소포 방출에 필수적이며 신경 탈분극 [12]시 단백질 키나제 C에 의해 빠르게 인산화된다.단백질은 골지 기기와 세포막 [13][10]사이의 분비 경로에 관여한다.

임상적 의의

간질성 뇌증

STXBP1의 돌연변이는 초기 유아 간질 뇌증 타입 4(EIEE4)를 유발한다. 이는 억제-폭발 패턴에 대한 특정 EEG 소견과 함께 유아기에 시작된 잦은 강장 발작 또는 경련으로 특징지어지는 심각한 형태의 간질이다. 뇌전증영향을 받는 사람들은 신생아 또는 유아 발작의 시작, 심각한 정신지체, 그리고 뇌근경화의 MRI 증거를 가지고 있다.EIEE4의 유전은 상염색체 [7][8]우성이다.

이 유전자는 2008년에 오타하라 증후군의 원인으로 처음 발견되었다.그 이후로, 그것은 지금까지 [14]간질성 뇌질환의 가장 두드러진 유전자 중 하나가 되었다.

표현

멜라노사이트 세포에서 STXBP1 유전자 발현은 MITF에 [15]의해 조절될 수 있다.

STXBP1 유전자는 뇌와 척수에서 발현되며 축삭에서 [7][8]고농축된다.이 단백질의 발현이 망막과 [5][10]소뇌에서 가장 높다.

상호 작용

암호화된 단백질은 SYTL4와 [7][8]결합합니다. STXBP1은 STX2,[16][17] STX4[16][17] [17][18][19][20][21]및 STX1A와 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136854 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026797 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c Swanson DA, Steel JM, Valle D (March 1998). "Identification and characterization of the human ortholog of rat STXBP1, a protein implicated in vesicle trafficking and neurotransmitter release". Genomics. 48 (3): 373–6. doi:10.1006/geno.1997.5202. PMID 9545644.
  6. ^ a b "Entrez Gene: STXBP1 syntaxin binding protein 1". Retrieved 2018-08-29.Public Domain 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
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  9. ^ Hamdan FF, Piton A, Gauthier J, Lortie A, Dubeau F, Dobrzeniecka S, Spiegelman D, Noreau A, Pellerin S, Côté M, Henrion E, Fombonne E, Mottron L, Marineau C, Drapeau P, Lafrenière RG, Lacaille JC, Rouleau GA, Michaud JL (June 2009). "De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy". Annals of Neurology. 65 (6): 748–53. doi:10.1002/ana.21625. PMID 19557857. S2CID 23892974.
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  14. ^ STXBP1 – 2015년에 알아야 할 사항
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외부 링크

  • PDB for UniProt: P61765(Rat Syntaxin-binding protone 1)에서 PDBe-KB에 있는 모든 구조 정보의 개요.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.