Tubereuse sklerose
Voorkoms
Hierdie artikel is 'n weesbladsy. Dit is nie geskakel of in ander bladsye ingesluit nie. Help Wikipedia deur na moontlike teks te soek en 'n skakel hierheen te plaas. |
Tubereuse sklerose | ||
Klassifikasie en eksterne bronne | ||
Skets van 'n persoon met tubereuse sklerose. | ||
ICD-10 | Q85.1 | |
ICD-9 | 759.5 | |
OMIM | 191100 | |
DiseasesDB | 13433 | |
MedlinePlus | 000787 | |
eMedicine | neuro/386derm/438 ped/2796 radio/723 | |
MeSH | D014402 | |
Mediese waarskuwing |
Tubereuse sklerose, ook bekend as tuberosklerose, afkorting TS, is 'n seldsame kongenitale siekte (aangebore siekte) gekenmerk deur die aanwesigheid van sogenaamde 'tubers' in die brein van 'n aangetasde indiwidu postmortem. TS word outosomaal dominant oorgeërf, maar spontane mutasies vind in tot 75% van gevalle plaas, en word veroorsaak deur mutasies aan die TSC1-geen (geleë op chromosoom 9q34), of TSC2-geen (geleë om chromosoom 16p13). Die toestand tas veral die brein, vel, niere, longe en oë aan.