Homologni hromosom
Ćelije imaju par svakog hromosoma u garnituri, od kojih jedan potiče od oca, a drugi od majke.
Majčinski i očev homolog imaju iste genske lokuse i nihov raspored, uključujući i relativne udaljenosti svakog lokusa pojedinačno u odnosu na bilo koji drugi.
Na svakom od ovih lokusa mogu se javiti jednoznačne genetičke šifre (aleli), tj. mogu biti homozigotni ili različite (heterozigoti).
Definicija
[uredi | uredi izvor]Par homolognih hromosoma je svaki onaj par u setu roditeljskih hromosoma, od kojih je po jedan od majk e i jedan očinski, a koji se međusobno uparuju unutar ćelije tokom mitoze. Ove kopije imaju iste genske lokacije i raspored genskih lokusa, a homololgija je potpuna i unutar subhromosomskih struktura. Ove loci pružaju mogućnost paru homolognih hromosoma da se pravilno međusobno usklade, prije nego što razdvoje tokom mitoze. To je e osnova za mendelovsko nasljeđivanje, koje karakterizira obrasce nasljeđivanja genetičkog materijala iz jednog organizma na njegovo potomstvo.
Ovaj pojam se ne smije se miješati s homeolognim hromosomima, koji su djelomično slični hromosomi različitih vrsta jer potiču od zajedničkog pretka.[1][2]
Pregled
[uredi | uredi izvor]Hromosomi su u linearnim aranžmanima sažete molekule DNK i histonskih proteina, koji formiraju kompleks pod nazivom hromatin. Homologne hromosomi čine hromozomski parova približno iste dužine, pozicije centromera i obrasca bojenja, a se genima na istim odgovarajućim lokusima. Jedan homologni hromosom je potičeiz organizma majke, a drugi je naslijeđen iz očevog organizma. Nakon mitoze nastaju ćelije kćeri, koje imaju precizno kopiran broj gena koji su kombinacija gena dvaju roditelja. U diploidnim (2n) organizmima, genom se sastoji od jednog seta svakog homolognog hromosomskog para, u odnosu na tetraploidne organizame koji mogu imati dva seta svakog homolognog hromosomskog para.
Aleli na homolognim hromosomima mogu biti različiti, što rezultira različitim fenotipovima istog gena. Ovo miješanje majčinskih i očevih osobina je omogućeno razmjenom tokom mejoze, u kojoj cijelom dužinom kromosomskih krakova i molekula DNK homologni kromosomski par može razmjenjivati genetički materijal.[1][3][4]
Historija
[uredi | uredi izvor]Ranih 1900.-ih William Bateson i Reginald Punnett su proučavali nasljedivost i napomenuli da se neke kombinacije alela češće javljaju od ostalih. Te podatke je dodatno istražio Thomas Hunt Morgan. Koristeći test cross eksperimente (ukrštanja), otkrio je da je, za svakog roditelja, da se fizički bliski alelni geni duž hromosoma kreću zajedno. Koristeći ovu logiku,i zaključio je da su se dva proučavana gena nalazili na homolognim hromosomima.
Kasnije tokom 1930-ih Harriet Creighton i Barbara McClintock su studirale mejozu u ćelijama kukuruza i genskih lokusa na hromozomima kukuruza. Otkrile su unutarhromosomske rekombinacije.
Struktura
[uredi | uredi izvor]Homologni kromosomi su oni koji sadrže iste gene u istom poretku duž kromosomskih krakova, odnosno hromatida. Postoje dva glavna svojstva homolognih kromosoma: dužina kromosomskih krakova i položaj u centromere. Stvarna dužina krakova, u skladu sa lokacijama gena, kritično je važan za pravilno poravnavanje tokom uparivanja. Položaj centromere odlikuju četiri glavna aranžmana:
- metacentrični,
- submetacentrični,
- telocentrični, ili
- akrocentrični.
Oba ova svojstva su glavni faktori za strukturnu homologiju između hromosoma. Stoga, kada postoje tačne strukture dva hromosoma, postoji mogućnost za uparivanje da se formira homologni kromosomski par.[5]
Homologni hromosomi čovjeka
[uredi | uredi izvor]Ljudi imaju ukupno 46 kromosoma, ali samo 22 para homolognih autosomnih . Dodatni – 23. par – su spolni kromosomi: X i Y. Ako se ovaj par sastoji od X i Y kromosoma, onda par nije ustvari homologan, jer su njihove veličine i priroda gena razlikuju. Prema tome, 22 para homolognih hromosoma sadrže iste gene, ali kod različitih osobine njihovih alelnim oblicima, jedan je naslijeđen od majke, a drugi od oca.
Funkcije
[uredi | uredi izvor]Homologni hromosomi su značajni u procesima ćelijskih dioma – mitozi i mejozi. Oni su podložni rekombinacijama i slučajnoj segragaciji genetičkog materijala roditeljskih organizama.
Homologija u mejozi
[uredi | uredi izvor]U toku dvije mejotske diobe ćelije, smanjuje se broj hromosoma u spolnim ćelijama na po pola, po prvpm odvajanju homolognih hromosoma u mejozi I, a zatim sestrinskih hromatide u mejozi II. Proces mejoze I generalno je duži od mejoze II, jer je potrebno više vremena za hromatin da se ponovi i za homologne kromosome da se pravilno orijentiraju i odvoje nakon procesa uparivanja i sinapse u mejozi I. U toku mejoze, genetičke rekombinacije (nasumičnim segregacijama) i razmjena dijelova hromatida, proizvode kćeri ćelije od kojih svaka može sadržavati različite kombinacije kodiranih gena majke i oca. Genetička varijacija među organizmima pomaže da se populacija više stabilizira pružajući širi spektar genetičke raznolikosti za djelovanje prirodna selekcije.
Homologija u mitozi
[uredi | uredi izvor]Homologn kromosomi u mitozi ne funkcioniraju isto kao u mejozi. Prije svake mitotska podjele ćelija, hromosomi u novonastalim ćelijama se obnavljaju, jer se formira druga (nedostajuća) hromatida. Homologni hromosomi unutar ćelije se neće upariti i podvrgnuti međusobnim genetičkim rekombinacijama. Umjesto toga, replikanti, ili sestrinske hromatide, će se poredaju uz metafaznu ploču, a zatim odvoje na isti način kao i u mejozi II – tako što se rastave njihove centromere u ćelijskom deobnom vretenu
Problemi
[uredi | uredi izvor]2. Mejoza II
3. Oplodnja
4. Zigot.
Nerazdvajanje (nondisjunction) je kada se hromosomi ne razdvoje normalno, što rezultira u dobitaku ili gubitak hromosoma. U lijevoj strani slike, ultra ljubičasta strelica pokazuje nerazdvajanje tokom mejoze II. U desnoj slici, zelena strelica pokazuje odvijanje nerazdvajanja tokom mejoze I.
Ako hromosomi ne segregiraju pravilno, postoje ozbiljne reperkusije. Neispravna segregacije može dovesti do problema neplodnosti, spontanog pobačaja ili smrti embriona, urođenih mana i raka. Iako mehanizmi za uparivanje i održavanje homologije hromosoma variraju među organizmima, pravilno funkcioniranje tih mehanizama je imperativ da bi konačni genetički materijal. bio ispravno sortiran.
Nerazdvajanje
[uredi | uredi izvor]Pravilno odvajanje homologna hromosoma u mejozi I je od ključnog značaja za odvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II. Poremećaj razdvajanja na odgovarajući način je poznat kao nondisjunkcija. Postoje dvije glavne vrste nerazdvajanja koje se javljaju: trisomija i monosomija. Trisomija je uzrokovana prisustvom jednog dodatnog hromosoma u zigotu, u odnosu na normalan broj, a monosomiju karakterizira manjak jednog hromosoma u odnosu na normalni broj. Ako se dogodi neujednačen podjela u mejozi, onda niti jedna od ćerki ćelija neće imati pravilnu distribuciju hromosoma, uz teške posljedice, uključujući i Downov sindrom.[6] Nejednaka podjela se također može pojaviti i u 2. mejotskoj diobi.
Smrt embriona
[uredi | uredi izvor]Ako se pojavi neravnomjeran genetički crossingover unutar gameta, onda je rezultirajući zigota može patiti od nevijabilnosti. Ovo je uzrokovano događajima, kao što su trisomija i monosomija jer ćelije nisu u mogućnosti da se normalno razvijaju s ovim stanjima hromosomske garniture. Drugim riječima, jedna ćelija dobija odgovarajuću količinu genetičkog materijala, dok drugoj taj materijal.nedostaje. Prema tome, ovako deformirane ćelije mogu uzrokovati spontani pobačaj, jer se zigot ne razvija pravilno.
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
- ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
- ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
- ^ Klug W., Cummings M., Spencer C. (2009): Concepts of genetics 9th Ed. Pearson Benjamin Cumming, San Francisco, CA, ISBN 9780321540980.
- ^ http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson9.htm, Chromosomal Inheritance , Tissot R and Kaufman E.: Human genetics. University of Illinois at Chicago.