X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Das männliche Geschlecht ist erheblich stärker betroffen.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q25 zugrunde.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Hornhauttrübung bei Geburt beim männlichen Geschlecht
verschwommener Visus, eventuell mit Nystagmus
beim weiblichen Geschlecht keine Symptome, kraterartige Veränderungen im Endothel der Hornhaut

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur

IC3D-Klassifikation

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
↑ Corneal dystrophy, endothelial, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.

[3] Corneal dystrophy, endothelial, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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