Aciduria glutárica tipo I

Aciduria glutárica tipo I
	; Ácido glutárico
Especialidad	endocrinología
Sinónimos
	Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa ; Acidemia glutárica tipo 1 ; Déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa ; GA1; GCDHD; Acidemia Glutárica Tipo I; Aminoaciduria Dicarboxílica
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La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.^[1]

Causas

Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

Síntomas

La Aciduria glutárica tipo I se transmite con un patrón autosómico recesivo

Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.

Los posibles síntomas son:

discinesia (dificultad para los movimientos)

distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas)

Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos, similares a bailar o tocar el piano).

Puede haber retraso mental como causa de lo anterior

Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.

hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado)

hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre)

También se puede producir una elevación de las transaminasas

Tratamiento

No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico. El uso de la fisioterapia en conjunto con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinecia y la distonia de forma muy eficaz.

Expectativas

Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una vida normal y saludable. Si hay complicaciones, alguna de las crisis metabólicas puede llevar a la muerte.