Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria
	; Sangre periférica observada al microscopio, donde se observan gran número de eliptocitos
Especialidad	hematología
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La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.^[1]

Frecuencia

Eliptocitosis hereditaria se transmite con un patrón autosómico dominante

En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada 10 000 habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1 % de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.

Perspectiva histórica

La primera descripción fue realizada en 1904,^[2] en 1932 se descubrió que es hereditaria.^[3] Investigaciones más recientes han demostrado la gran variabilidad de la enfermedad,^[4] y el carácter heterogéneo de la alteración genética.^[5]

Pronóstico

La enfermedad provoca en general síntomas de carácter leve. Solo en determinados casos con afectación severa está disminuida la expectativa de vida.

Referencias

↑ Orphanet: Eliptocitosis hereditaria. Consultado el 2 de mayo de 2014
↑ Dresbach M (1904). «Elliptical human red corpuscles». Science 19 (481): 469-470. PMID 17730874. doi:10.1126/science.19.481.469.
↑ Hunter, WC (1932). «Further study of a white family showing elliptical erythrocytes». Ann Intern Med 6: 775-781.
↑ Gallagher, Pg (2005). «Red cell membrane disorders.» (Free full text). Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2005 (1): 13-8. PMID 16304353. doi:10.1182/asheducation-2005.1.13.
↑ Tse, Wt; Lux, Se (January 1999). «Red blood cell membrane disorders.». British journal of haematology 104 (1): 2-13. ISSN 0007-1048. PMID 10027705. doi:10.1111/j.1365-2141.1999.01130.x.

Datos: Q2298020
Multimedia: Hereditary elliptocytosis / Q2298020

[1] Orphanet: Eliptocitosis hereditaria. Consultado el 2 de mayo de 2014

[2] Dresbach M (1904). «Elliptical human red corpuscles». Science 19 (481): 469-470. PMID 17730874. doi:10.1126/science.19.481.469.

[3] Hunter, WC (1932). «Further study of a white family showing elliptical erythrocytes». Ann Intern Med 6: 775-781.

[4] Gallagher, Pg (2005). «Red cell membrane disorders.» (Free full text). Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2005 (1): 13-8. PMID 16304353. doi:10.1182/asheducation-2005.1.13.

[5] Tse, Wt; Lux, Se (January 1999). «Red blood cell membrane disorders.». British journal of haematology 104 (1): 2-13. ISSN 0007-1048. PMID 10027705. doi:10.1111/j.1365-2141.1999.01130.x.

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