Pendrine
| Pendrine | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Solute Carrier Family 26 Member 4 | |
| Symbole | SLC26A4 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 7q22.3 | |
| Masse moléculaire | 85 723 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 780 acides aminés[1] | |
| Entrez | 5172 | |
| HUGO | 8818 | |
| OMIM | 605646 | |
| UniProt | O43511 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000441.1, XM_005250425.1 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000432.1, XP_005250482.1 | |
| Ensembl | ENSG00000091137 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein[2]. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4[3], dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.
La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I− de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) Susan M. Wall, « The Renal Physiology of Pendrin (SLC26A4) and Its Role in Hypertension », Epithelial Anion Transport in Health and Disease: The Role of the SLC26 Transporters Family: Novartis Foundation Symposium 273, (lire en ligne) DOI 10.1002/0470029579.ch15
- (en) Lorraine A. Everett, Benjamin Glaser, John C. Beck, Jacquelyn R. Idol, Andreas Buchs, Ma'ayan Heyman, Faiad Adawi, Elizur Hazani, Elias Nassir, Andreas D. Baxevanis, Val C. Sheffield et Eric D. Green, « Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) », Nature Genetics, vol. 17, , p. 411-422 (lire en ligne) DOI 10.1038/ng1297-411
Bibliographie
[modifier | modifier le code]Cette bibliographie recense trop d'ouvrages (juillet 2015). Les ouvrages doivent être de « référence » dans le domaine du sujet de l'article. Il peut être souhaitable de les insérer dans une référence et de les enlever de la section « bibliographie ». Il peut être également utile de créer un article bibliographique spécifique.
- (en) Markovich D, « Physiological roles and regulation of mammalian sulfate transporters », Physiol. Rev., vol. 81, no 4, , p. 1499–533
- (en) Baldwin CT, Weiss S, Farrer LA et al., « Linkage of congenital, recessive deafness (DFNB4) to chromosome 7q31 and evidence for genetic heterogeneity in the Middle Eastern Druze population », Hum. Mol. Genet., vol. 4, no 9, , p. 1637–42 DOI 10.1093/hmg/4.9.1637
- (en) Coyle B, Coffey R, Armour JA et al., « Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 », Nat. Genet., vol. 12, no 4, , p. 421–3 DOI 10.1038/ng0496-421
- (en) Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC et al., « Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification », Nat. Genet., vol. 12, no 4, , p. 424–6DOI 10.1038/ng0496-424
- (en) Gausden E, Armour JA, Coyle B et al., « Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome », Clin. Endocrinol. (Oxf), vol. 44, no 4, , p. 441–6 DOI 10.1046/j.1365-2265.1996.714536.x
- (en) Coucke P, Van Camp G, Demirhan O et al., « The gene for Pendred syndrome is located between D7S501 and D7S692 in a 1.7-cM region on chromosome 7q », Genomics, vol. 40, no 1, , p. 48–54 DOI 10.1006/geno.1996.4541
- (en) Li XC, Everett LA, Lalwani AK et al., « A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness », Nat. Genet., vol. 18, no 3, , p. 215–7 DOI 10.1038/ng0398-215
- (en) Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P et al., « Two frequent missense mutations in Pendred syndrome », Hum. Mol. Genet., vol. 7, no 7, , p. 1099–104 DOI 10.1093/hmg/7.7.1099
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- (en) Masmoudi S, Charfedine I, Hmani M et al., « Pendred syndrome: phenotypic variability in two families carrying the same PDS missense mutation », Am. J. Med. Genet., vol. 90, no 1, , p. 38–44 DOI 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<38::AID-AJMG8>3.0.CO;2-R
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