Rettov sindrom
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10-CM | F84.2 |
| MeSH | D015518 |
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70 % osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (metil CpG-vežući protein 2), koji je otkriven potkraj 1999. godine.[1]
Rettov sindrom se javlja u 1 na 10 000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.
Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.
- ↑ Arhivirana kopija. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. listopada 2007. Pristupljeno 29. listopada 2007. journal zahtijeva
|journal=(pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)