Մուտանտ

Վայրի տիպի ֆիզկոմիտրեա և *knockout mosses*՝ գեների խանգարման գրադարանային տրանսֆորմատորների մեջ առաջացած շեղիչ ֆենոտիպերը: Physcomitrella վայրի տիպի և վերափոխված բույսերը աճեցվել են Knop- ի նվազագույն միջինի վրա `գամետոֆորների տարբերակման և զարգացման համար: Յուրաքանչյուր բույսի համար ցուցադրվում է ակնարկ (վերին շարքը, մասշտաբի սանդղակը համապատասխանում է 1 մմ-ին) և փակվում (ներքևի շարքը, մասշտաբի սանդղակը հավասար է 0.5 մմ): A, Haploid վայրի տիպի մամուռ բույսը ամբողջությամբ ծածկված է տերևավոր գամետոֆորներով և վայրի տերևով: B-D, տարբեր մուտանտներ:^[1]

Կենսաբանության և հատկապես գենետիկայի մեջ մուտանտը օրգանիզմ կամ նոր գենետիկ բնույթ է, որը ծագում է կամ առաջանում է մուտացիայի օրինակից, ինչը, ընդհանուր առմամբ, օրգանիզմի գենոմի կամ քրոմոսոմի ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխությունն է։ Մուտանտ տերմինը կիրառվում է նաև իր նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ փոփոխություն կրած վիրուսի վրա, որի գենոմը ՌՆԹ է, այլ ոչ թե ԴՆԹ։ Բազմաբջջային էուկարիոտներում ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը կարող է փոփոխվել անհատական սոմատիկ բջջում, որն այնուհետև հանգեցնում է մուտանտի սոմատիկ բջիջների առաջացման, ինչպես դա տեղի է ունենում քաղցկեղի զարգացման ընթացքում։ Նաև էուկարիոտներում, միտոքոնդրիալ կամ պլաստիդ ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխությունը կարող է հանգեցնել մուտանտի շարքի, որը ժառանգվում է միջուկային գենոմում մուտանտի գենոտիպերից առանձին։ Գենետիկ մուտացիաների բնական առաջացումը էվոլյուցիայի գործընթացի անբաժանելի մասն է։ Մուտանտների ուսումնասիրությունը կենսաբանության անբաժանելի մասն է. հասկանալով, թե ինչ ազդեցություն է ունենում գենի մուտացիան, հնարավոր է հաստատել այդ գենի նորմալ գործառույթը^[2]։

Մուտանտները առաջանում են մուտացիայից

Մուտանտները առաջանում են գոյություն ունեցող մուտացիաների արդյունքում `ԴՆԹ կրկնապատկման կամ ԴՆԹ-ի վերականգնման սխալների արդյունքում։ Կրկնապատկման սխալները հաճախ ենթադրում են փոխակերպման սինթեզ ԴՆԹ պոլիմերազների կողմից, երբ այն բախվում է և շրջանցում վնասված բազային `կաղապարի հատվածում^[3]։ ԴՆԹ-ի վնասը ԴՆԹ-ում ոչ նորմալ քիմիական կառուցվածք է, ինչպիսին է տողի ճեղքումը կամ օքսիդացված բազան, մինչդեռ մուտացիան, հակառակը, ստանդարտ բազային զույգերի հաջորդականության փոփոխություն է։ Վերանորոգման սխալները տեղի են ունենում այն ժամանակ, երբ վերանորոգման գործընթացները ոչ ճիշտ կերպով փոխարինում են վնասված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը։ ԴՆԹ-ի վերականգնման գործընթացում միկրոհոմոլոգիայի միջնորդությամբ ավարտվող միացումը հատկապես սխալ է^[4]^[5]։

Էթիմոլոգիա

Չնայած ոչ բոլոր մուտացիաներն ունեն նկատելի ֆենոտիպիկ ազդեցություն, «մուտանտ» բառի ընդհանուր օգտագործումը, ընդհանուր առմամբ, pejorative տերմին է, որն օգտագործվում է միայն գենետիկորեն կամ ֆենոտիպիկորեն նկատելի մուտացիաների համար^[6]։ Նախկինում մարդիկ օգտագործում էին «sport» բառը (կապված spurt-ի հետ) `ոչ նորմալ նմուշներին անդրադառնալու համար։ Սրա գիտական օգտագործումը շատ ավելի լայն է ՝ նկատի ունենալով ցանկացած օրգանիզմ, որը տարբերվում է վայրի տեսակից։

Մուտանտները չպետք է շփոթվեն զարգացման ոչ նորմալ հատկանիշներով ծնված օրգանիզմների հետ, որոնք առաջացել են մորֆոգենեզի ընթացքում թույլ տրված սխալների հետևանքով։ Զարգացման ոչ նորմալ պայմաններում օրգանիզմի ԴՆԹ-ն անփոփոխ է, և աննորմալությունը չի կարող փոխանցվել սերունդներին։ Conjoined երկվորյակները զարգացման աննորմալությունների արդյունք են։

Քիմիական նյութերը, որոնք առաջացնում են զարգացման աննորմալություն, կոչվում են teratogens: Դրանք կարող են առաջացնել նաև մուտացիաներ, բայց զարգացման վրա դրանց ազդեցությունը կապված չէ մուտացիաների հետ։ Քիմիական նյութերը, որոնք մուտացիա են առաջացնում, կոչվում են մուտագեններ։ Մուտագենների մեծ մասը համարվում է նաև քաղցկեղածին։

Էպիգենետիկ փոփոխություններ

Մուտացիաները հստակ տարբերվում են էպիգենետիկ փոփոխություններից, չնայած նրանք կիսում են որոշ ընդհանուր առանձնահատկություններ։ Երկուսն էլ առաջանում են որպես քրոմոսոմային փոփոխություն, որը կարող է վերարտադրվել և փոխանցվել բջիջների հաջորդ սերունդներին։ Երկուսն էլ, երբ լինում են գենի սահմաններում, կարող են կանխել գենի արտահայտումը։ Այն դեպքում, երբ մուտանտ բջջային գծերը առաջանում են որպես ստանդարտ հիմքերի հաջորդականության փոփոխություն, էպիգենետիկորեն փոփոխված բջջային տողերը պահպանում են ստանդարտ հիմքերի հաջորդականությունը, բայց ունեն գենային հաջորդականություններ ՝ արտահայտման փոփոխված մակարդակներով, որոնք կարող են փոխանցվել հետագա բջջային սերունդներին։ Էպիգենետիկ փոփոխությունները ներառում են գենի խթանման CpG կղզիների մեթիլացիա, ինչպես նաև քրոմատին հիստոնի հատուկ փոփոխություններ։ ԴՆԹ-ի վնասման վայրերում քրոմոսոմների սխալ վերանորոգումը կարող է առաջացնել ինչպես մուտանտի բջիջների գծեր, այնպես էլ էպիգենետիկորեն փոփոխված բջջային գծեր^[7]։

Տես նաև

Ծանոթագրություններ

↑ Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6 doi:10.1186/1471-2229-2-6
↑ Clock Mutants of Drosophila melanogaster
↑ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (March 2009). «Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance». Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. doi:10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID 19258535.
↑ McVey M, Lee SE (November 2008). «MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings». Trends Genet. 24 (11): 529–38. doi:10.1016/j.tig.2008.08.007. PMC 5303623. PMID 18809224.
↑ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (May 2013). «Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110 (19): 7720–5. doi:10.1073/pnas.1213431110. PMC 3651503. PMID 23610439.
↑ Mutant. (n.d.). The American Heritage Dictionary of the English Language, Fourth Edition. Retrieved March 05, 2008, from Dictionary.com
↑ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (June 2016). «Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage». Mol. Cell. 62 (5): 712–27. doi:10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208. PMID 27259203.

Արտաքին հղումներ

Antennapedia mutant Արխիվացված 2016-03-29 Wayback Machine

[1] Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6 doi:10.1186/1471-2229-2-6

[2] Clock Mutants of Drosophila melanogaster

[pmid19258535-3] Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (March 2009). «Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance». Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. doi:10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID 19258535.

[pmid18809224-4] McVey M, Lee SE (November 2008). «MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings». Trends Genet. 24 (11): 529–38. doi:10.1016/j.tig.2008.08.007. PMC 5303623. PMID 18809224.

[pmid23610439-5] Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (May 2013). «Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110 (19): 7720–5. doi:10.1073/pnas.1213431110. PMC 3651503. PMID 23610439.

[6] Mutant. (n.d.). The American Heritage Dictionary of the English Language, Fourth Edition. Retrieved March 05, 2008, from Dictionary.com

[pmid27259203-7] Dabin J, Fortuny A, Polo SE (June 2016). «Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage». Mol. Cell. 62 (5): 712–27. doi:10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208. PMID 27259203.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]