Cromosoma 12
| Cromosoma 12 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 132.349.534 bps |
| SNPs | 522.830 |
| Geni che codificano per proteine | |
| Noti | 1075 |
| Presunti | 86 |
| Pseudogeni | 38 |
| Geni che codificano per RNA | |
| rRNA | 15 |
| miRNA | 22 |
| snRNA | 77 |
| snoRNA | 21 |
| Altri RNA | 65 |
| Rappresentazione grafica | |
| Dati aggiornati su Ensembl | |
Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 12, come di ogni autosoma. Il cromosoma 12 possiede circa 132 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 12 rappresentano oltre il 4% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 12 contiene oltre 1200 geni. Si ritiene che possa contenerne circa 1300[1][2].
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 500.000.
Geni
I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 12:
- COL2A1: catena α del collagene di tipo II;
- HPD: 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi;
- MMAB: gene correlato all'aciduria metilmalonica;
- MYO1A: miosina IA;
- PAH: fenilalanina idrossilasi (correlato alla fenilchetonuria);
- PPP1R12A: subunità inibitoria 12A della protein fosfatasi 1;
- PTPN11: gene correlato alla sindrome di Noonan.
Malattie
Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 12[3]:
- aciduria metilmalonica;
- acondrogenesi;
- deficit di trioso fosfato isomerasi;
- displasia di Kniest;
- fenilchetonuria;
- ipocondrogenesi;
- morbo di Parkinson;
- sindrome di Noonan;
- sindrome di Stickler;
- sordità non sindromica;
- telangiectasia emorragica ereditaria;
- tirosinemia.
Note
- ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
- ^ (EN) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R, A high-resolution map of human chromosome 12, in Nature, vol. 409, n. 6822, 2001, pp. 945-6, PMID 11237017.
- ^ (EN) Gilbert F, Kauff N, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12, in Genet Test, vol. 4, n. 3, 2000, pp. 319-33, PMID 11142767.