Sindrome di Menkes
| Sindrome di Menkes | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | E83.0 |
| OMIM | 309400 |
| MeSH | D007706 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | 946985 e 1115658 |
| Eponimi | |
| John Hans Menkes | |
La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa)[1].
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La prevalenza è stimata essere compresa tra 1 su 250.000 e 1 su 350.000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al cromosoma X interessa soprattutto il sesso maschile[2][3].
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes., in J Med Genet, vol. 44, n. 11, novembre 2007, pp. 673-88, DOI:10.1136/jmg.2007.052746, PMID 17717039.
- ^ T. Tønnesen, WJ. Kleijer; N. Horn, Incidence of Menkes disease., in Hum Genet, vol. 86, n. 4, febbraio 1991, pp. 408-10, PMID 1999344.
- ^ YH. Gu, H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa, A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis., in J Inherit Metab Dis, vol. 28, n. 4, 2005, pp. 473-8, DOI:10.1007/s10545-005-0473-3, PMID 15902550.
Altri progetti
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