Genetisk fingeravtrykk

Genetisk fingeravtrykk (også kalt DNA-testing, DNA-typing eller DNA-profilering) er en teknikk brukt for å skille mellom individer innen samme art på bakgrunn av DNA. Oppdagelsen av dr. Alec Jeffreys ved University of Leicester ble annonsert i 1985.

Testen gjennomgår en kjemisk/elektrisk prosess og danner et spesielt mønster som kan avfotograferes på røntgenfilm. Risiko for å forveksle to personers DNA er 1 til 100 millioner.^[1]

Metode

To individer har et uendelig antall DNA-sekvenser felles. Genetisk fingeravtrykk utnytter svært variable repeterte sekvenser kalt minisatellitter. To urelaterte individer vil sannsynligvis ikke ha samme antall minisatelitter ved et gitt locus. I STR-profilering, som skiller seg fra DNA-testing, blir PCR brukt for å få nok DNA. Metoder for å få laget en genetisk fingeravtrykk kan være kapillærelektroforese eller gelelektroforese.

Genetisk fingeravtrykk er brukt i rettsvitenskap, for å sammenligne to prøver av blod, hår, spytt eller sæd fra mistenkte. Det har også ledet til flere exonerations av tidligere dømte mistenkte. Det er også brukt i identifisering av human remains, farskap, matching organdonorer, studie av populasjoner av ville dyr og å fastslå opprinnelsen eller sammensetningen til matvarer. Det er også brukt for å generere hypoteser om mønsteret av human diaspora i forhistorisk tid.

Nøyaktighet

Det har ofte vært stilt spørsmål om sikkerheten i testene. Spesielt innen rettsapparatet har det vært viktig at ikke uskyldige blir dømt. I Tyskland finnes et eksempel på at en uskyldig 23-åring ble sittende varetektsfengslet et halvt år på grunnlag av sammenfall av mønstre. Etterprøving viste at laboratoriet hadde behandlet prøvene slik at de ble forurenset, og at det som fremsto som sammenfall ikke stemte. Dette har gjort at en psykolog og statistiker har beregnet at noe slikt kan inntreffe en gang av ca. 1000 matchinger. (kilde:Tysk Wikipedia)

Det er en del kjente feilkilder i slike tester. De kan forurenses i laboratoriet, det kan være feil i materialet som brukes under bearbeidingen av prøvene, det kan være feil ved måleapparatur, det kan være metodefeil og det kan være analytiske feil i tillegg til mer sporadiske feilkilder. En feil som er betydelig og ofte oversett er at de som analyserer resultatene av prøvene tror at loci (målepunktene) representerer uavhengige stokastiske variable. Dette leder en til konklusjonen at feilen i en måleprøve med N målepunkt er av størrelsesorden $2^{-N}$ . Denne feilsutningen er vanlig og har i rettssaker ført til påstander om feil i størrelsesorden 1 på 10 milliarder.

Loci er utsatt for flere feilkilder som kan gi usikkerhet, tvetydighet og feilslutninger. Hvert loci må derfor behandles utfra at det representerer en egenskap med en gitt sannsynlighet, og summen av disse delegenskapene gir sannsynligheten for en positiv identifikasjon. Hvis en antar at egenskapene er uavhengige så er Bayes' teorem en aktuell metode for å beregne den totale sannsynligheten for et utfall.

Dette er tilnærminger for å modellere komplekse sammenhenger. For å etablere mer nøyaktige modeller er det lagt ned et stort arbeid i å analysere testprøver. Slike modeller vil forsøke å estimere grad av sikkerhet knyttet til de enkelte målepunkt, sammen med eventuelle avhengigheter mellom målepunkt. Faktiske prøver kan aldri bestemmes med større grad av nøyaktighet enn det modellene er trent til ved hjelp av testprøvene. Avhengig av hvordan modellene er lagd så er det i tillegg nødvendig å justere for målefeil i de faktiske prøvene.

For enkelte typer tester kan antall loci som testes være fra 6 til 14. Når enklere målestriper blir brukt kan disse være begrenset til angivelse av eksistensen til spesifikke loci. Andre tester kan være basert på apparatur som angir sannsynlighet og anslag på forekomst av skyggebånd. Ved 6 loci og uavhengighet og ideelle forhold vil feilen være $2^{-6}=1/64$ , ved $2^{-14}=1/16384$ . Hvis forholdene ikke er ideelle vil kvaliteten falle raskt og taper en 4 loci i en delvis treff så er en i beste fall nede i $2^{-10}=1/1024$ . I slike tilfeller har en gjerne så lite DNA-materiale at sikkerheten i analysen er langt dårligere enn indikert.